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目的:探讨中国汉族人群中维生素D受体(VDR)基因多态性对1型糖尿病易感性的影响,及其与谷氨酸脱羧酶抗体(GAD65)和酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2)的关联性.方法:采用PCR-RFLP技术,检测54名1型糖尿病患者和82名没有亲缘关系的正常对照的VDR基因型,鉴定VDR基因上的3个限制性位点的多态性:ApaI,BsmL和TaqI,并用放射配体免疫沉淀法检测1型糖尿病患者中50人的自身抗体(GAD65,IA-2).结论:1.居住北京汉族1型糖尿病患者中,VDR基因BsmI位点多态性可能与1型糖尿病的易感性有关.2.1型糖尿病患者VDR基因多态性可能与其自身抗体IA-2存在一定的关联,未见与自身抗体GAD65的关联.3.VDR基因多态性在1型糖尿病的易感性方面的作用机制以及与自身抗体的关联有待进一步深入研究.