目的筛查中国眼白化病型(ocular albinism type1, OA1)患者的GPR143（G蛋白偶联143受体）基因，了解中国眼白化病患者的临床特点、基因突变方式和突变位点的分布特征，以期获得更多眼白化病患者的临床表型与基因型的相关信息。方法收集5个无血缘关系的眼白化病型患者家系临床资料及外周血，提取基因组DNA。采用聚合酶链反应(PCR)扩增GPR143基因的全部外显子编码区、外显子/内含子交界区序列，直接测序分析GPR143基因。针对新发现的突变，在100例正常人中进行变性高效液相色谱(denaturing high-performance1iquidchromatoography，DHPLC)分析，以排除基因多态性。结果5例患者中，2例鉴定出GPR143基因7号外显子上的一种未见文献报道的错义突变E235K。在100例无亲缘关系的正常人中，未检测到E235K突变，基本排除了基因的多态性。另外3例患者在GPR143基因上未检测到病理性基因突变位点。结论GPR143基因E235K突变是一种新的病理性突变，新突变的发现扩展了人类眼白化病基因突变谱，对眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了有意义的线索。