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背景： 先天性并指（趾）畸形（Syndactyly,SD）是最常见的先天性手足畸形之一，主要表现为相邻指（趾）间骨性或软组织融合。先天性并指（趾）畸形有多种表现形式。1978年，Temtamy和McKusick将其分为五种类型,其中II型SD为并指（趾）多指（趾）症(Synpolydactyly,SPD），主要临床特征为第3/4指并指和（或）第4/5趾并趾，伴有部分或完全多指（趾）畸形，手部畸形的患者可伴有通贯手表现。在目前已知的五种SD亚型中，SPD表现最多样化，常为不完全外显且外显率不同,可以独立发生，也可作为综合征的一部分出现，为一种常染色体显性遗传性疾病。Malik和Grzeschik根据临床特征将SPD分为三种类型。 1.SPD1：典型表型，主要特征为手的中轴并、多指及足的后轴并趾； 2.SPD2：轻微表型，主要特征为手的中后轴并、多指及足的后轴并趾； 3.SPD3：罕见型，主要特征为手的中轴并、多指和足的后轴并、多趾。SPD的分子遗传学研究始于1995年。目前所开展的关于人类先天性并指（趾）多指（趾）畸形的研究，主要是通过对典型家系进行基因连锁分析，将候选基因在染色体的特定区带进行定位、克隆。 目的： 本研究将对一个典型的并指（趾）多指（趾）畸形家系的临床表型进行系统的分析。通过外显子组测序技术初步确定该家系可能的致病基因和突变，探讨该家系可能的致病基因。 方法： 1.通过现场调查，收集该家系成员手足图片、骨骼影像资料，绘制遗传图谱，分析该家系临床表现、临床分类以及遗传方式。 2.收集该家系中2例患者及1例正常人的外周静脉血，提取出脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid,DNA），交由深圳华大基因研究院进行外显子组测序。 3.家系分析和统计分析用来鉴定SNP和Indel、过滤高频多态性位点和确定候选致病基因。 结果： 1.该家系患者手足畸形主要表现为双侧或单侧第3/4指并指，双侧或单侧第5趾多趾，部分患者伴有通贯手。 2.该家系无法明确地归为Malik和Grzeschik等对SPD的三类分类标准的其中一类,为SPD1与SPD2的混合型。该家系为常染色体显性遗传疾病，家系成员间表现为不同的外显率和复杂程度。 3.通过外显子组测序技术，得到本家系3个个体平均测序深度为50X的测序数据。通过信息分析方法，排除了目前所有已知的致病突变并初步确定了84个可能的致病基因突变，但在其他家系成员中的验证仍是必需的。 结论： 该家系被诊断为SPD1与SPD2的混合型，呈常染色体显性遗传模式。外显子组测序结果显示该家系由目前未知的基因突变引起。我们目前已经鉴定到84个可能的致病基因突变，但在其他家系成员中的验证仍是必需的。