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目的:比较荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)与尿脱落细胞学在尿路上皮癌检测中的灵敏性与特异性,评估FISH在诊断尿路上皮癌中的作用。方法:本实验选取吉林大学中日联谊医院泌尿外科2011年10月至2012年5月收治的100例血尿待查患者为研究对象,所用标本为晚10点至第二日晨起所收集尿液。所有标本行尿脱落细胞学检查和FISH检测。病例行膀胱镜检查及病理活检,术后组织学分级标准采用WHO2004分级法。本实验1组从尿液样本中取适量行细胞脱落学检查。本实验2组FISHDNA探针由北京金菩嘉医疗科技有限公司提供,探针组合1为3号染色体/7号染色体探针,探针组合2为9p16基因/17号染色体探针。每例收集200ml左右尿液,经样本玻片制备、玻片预处理、杂交变性、玻片洗涤、复染后在荧光显微镜下观察FISH实验结果。结果:100例尿路上皮癌疑似患者的尿液FISH检测的敏感度为90.4%,特异度为88.2%,诊断符合率为90.0%;尿脱落细胞学检查的敏感度为57.8%,特异度为94.1%,诊断符合率为64.0%。两种检测方法在敏感度和总阳性率上的差异均具有统计学意义,特异度上差异无统计学意义。结论:FISH技术检测可作为尿路上皮癌早期诊断的重要辅助手段。