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【目的】探讨新生儿脐带血MCV(红细胞平均体积)和MCH(红细胞平均血红蛋白含量)筛查新生儿地中海贫血的可行性,确定MCV和MCH最佳截断值。从而达到早发现、早诊断、早治疗新生儿地贫的目的。建立电子健康档案,指导婚配,降低地贫患儿的出生率。【方法】选取广东省现有出生缺陷监测县(区)作为基线调查地区(每市抽1个区县),然后在该区县抽取1-5家医院(要求年分娩量大于600例),确定抽样医院共91家,在各个抽样医院收集自2012年5月至2012年12月住院分娩的新生儿合格脐血共13396例。对所有血样采用标准全自动血细胞分析仪进行全血细胞分析。同时采用我院具有自主知识产权的液相芯片技术行基因检测。全部数据结果统一录入,采用SPSS17.0统计学软件进行统计学分析。【结果】13396例新生儿脐血经基因检测,确诊α地贫基因携带者1571例(占11.73%),β地贫基因携带者500例(占3.73%),αβ复合型地贫基因携带者76例(占0.57%)。利用脐血MCV和MCH筛查新生儿α地贫的灵敏度分别为84.8%和90.3%,特异度为68.9%和74.6%,截断值是104fl和34pg;筛查新生儿β地贫的灵敏度分别为80.4%和81.6%,特异度为31.2%和34.6%,截断值是110fl和36pg。筛查新生儿αβ复合型地贫的灵敏度分别为81.6%和90.8%,特异度为68.9%和87.8%,截断值是104fl和33pg。【结论】新生儿脐血MCV和MCH应用于新生儿地中海贫血的早期筛查及诊断具有重要价值;综合分析不同类型地贫基因携带新生儿的脐血红细胞指标,可获得不同的截断值结果,为临床诊断做出参考;可以对有地中海贫血风险的新生儿,进行脐血筛查,再对疑似地贫患儿进行基因检测,为有此病风险的家庭提供新生儿地贫筛查服务。