【目的】溶血尿毒综合征(Hemolytic Uremic Syndrome,HUS)是一种以微血管溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能不全为临床特点的综合征,可发生于各种年龄,主要见于婴幼儿及学龄儿童,是小儿急性肾功能衰竭常见原因之一。近年来,此病发病有增加趋势。目前根据有无前驱腹泻史,将HUS分为典型性(腹泻相关性,D+HUS)和非典型性(非腹泻相关性,aHUS)。以往认为aHUS病因未明,近来提出此病是补体失调性疾病,约50%aHUS患儿存在补体调控蛋白[H因子、膜辅助蛋白(membrance cofactor protein,MCP)及I因子]和血清补体固有成分(B因子、补体C3)基因异常(基因突变),引起其功能缺陷,导致补体系统通过补体旁路激活途径过度激活产生HUS。MCP是补体调控蛋白之一。在德国、法国、意大利、英国、比利时、西班牙、土耳其、美国等均报道了aHUS患者MCP基因突变。国外在aHUS患者中已报道20多个不同的MCP基因突变,约13%aHUS患者存在MCP基因突变。另外,aHUS与MCP基因多态性相关联,在西班牙、法国、英国均报道了aHUS与MCP基因多态性相关联。但国内尚未见对HUS患者进行补体调控蛋白基因突变分析的研究报告。为分析我国HUS患者MCP基因突变及其特点,我们对9例HUS患儿进行MCP基因突变检测。【方法】研究对象为9例1996年至2007年南方地区起病的HUS患儿,50例尿检正常的南方汉族健康成年人作为对照人群。取所有研究对象外周静脉血3ml,10%枸橼酸钠抗凝,提取基因组DNA。应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子,对PCR产物直接进行DNA序列测定。【结果】对9例南方地区起病的HUS患儿MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子进行基因突变分析,未发现MCP基因致病突变,但在2例HUS患儿中检测到1个MCP变异(IVS9—78G＞A),1例为纯合子,另一例为杂合子,50例健康对照人群基因测序发现同样MCP变异,表明其为MCP基因多态性,且在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,有显著性差异(P＜0.05)。【结论】本研究对9例南方地区起病的HUS患儿MCP基因全部14个外显子及其周围的部分内含子进行基因突变分析,未发现MCP基因致病突变,提示MCP基因突变不是本研究9例HUS患儿的主要致病原因。但2例HUS患儿检测到1个MCP变异(IVS9—78G＞A),其为MCP基因多态性,且在9例HUS患儿中的等位基因频率与50例对照人群等位基因频率比较,有显著性差异(P＜0.05),表明这9例aHUS患儿与该MCP基因多态性(IVS9—78G＞A)相关联,其对aHUS发病可能是一个易感因素。