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目的：原发性闭角型青光眼（primary angle-closure glaucoma，PACG）是一种不可逆性致盲性眼部疾病。本研究的目的是探索全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）所发现的4个PACG相关候选基因单核苷酸多态性与中国汉族人群PACG及其两种不同亚型之间的关联性，并分析这些位点与眼球生物学参数，包括中央角膜厚度、前房深度、晶状体厚度、玻璃体腔厚度以及眼轴长度之间的关系。 方法：本研究以2009.10-2014.9在汕头国际眼科中心检查确诊的762例PACG患者为研究对象（patient），其中又包括400例原发性急性闭角型青光眼（acute primary-angle closure glaucoma，APACG）和362例原发性慢性闭角型青光眼（chronic primary-angle closure glaucoma，CPACG），并纳入762纯老年性白内障患者作为对照组（control）进行回顾性病例-对照研究。利用Taqman SNP基因分型技术对所有研究对象的基因组DNA中PLEKHA7基因中的 rs11024102，COL11A1基因中的 rs3753841，ST18和PCMTD1基因之间的rs1015213，以及ABCC5基因中的rs1401999共4个SNP进行基因型鉴定，应用卡方检验对基因型进行哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）检验。应用SPSS13.0统计软件对所测得的等位基因及不同遗传模型下的基因型在各病例组与对照组中的分布差异进行卡方检验，对所测得的基因型在不同遗传模型下与PACG、APACG及CPACG的关联性进行 Logistic回归模型分析，并对所测得的基因型在不同遗传模型下与眼球生物学参数的关联性进行线性回归模型分析，并对性别和年龄进行校正。 结果：PLEKHA7 rs11024102在显性模型下与 PACG存在显著相关（P=0.05、OR=1.346），在隐性和加性模型下未发现与疾病相关（P值均>0.05）；COL11A1 rs3753841在隐性模型和加性模型下与 PACG、APACG均存在显著关联（结果分别 P=0.028、OR=1.637；P=0.0078、OR=1.301和P=0.012、OR=1.908；P=0.047、OR=1.303），在显性模型下未发现与疾病相关（P>0.05）。ST18-PCMTD1 rs1015213和ABCC5 rs1401999未发现与疾病存在关联（P值均>0.05）。4个SNP与APACG和CPACG的关联性差异未发现显著统计学意义（P值均>0.05）。此外，COL11A1基因中的rs3753841与前房深度（Anterior chamber depth，ACD）存在显著负相关（P=0.004、β±SE=-0.082±0.019 mm），其余SNP均未发现与眼球生物学参数CCT、ACD、TL、VCD以及AL存在关联（P值均>0.05）。 结论：本研究结果显示在中国汉族人群中，PLEKHA7 rs11024102与PACG存在关联，而与APACG、CPACG未发现相关性；COL11A1 rs37583841与PACG、APACG均存在关联，而与CPACG未发现相关性，验证的GWAS的研究结果，提示PLEKHA7是PACG的易感基因，COL11A1是PACG、APACG的易感基因。此外，COL11A1基因中的rs3753841次要等位基因G与前房深度存在显著负相关。本研究没有发现APACG和CPACG遗传学方面存在显著差异。