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目的:了解孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)筛查、孕中期血清学标记物筛查在胎儿染色体异常筛查中的意义,探讨NT值及孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、β人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3)水平与妊娠期高血压疾病、早产、妊娠期糖尿病、胎膜早破、胎儿先天畸形的相关性。方法:回顾性分析2014年1月至2014年12月在山西大医院妇产科门诊于孕早期行胎儿颈项透明层厚度(NT)测量的孕妇796例,孕中期行唐氏筛查的孕妇2450例。根据NT值及血清标志物的MOM值水平进行分组,比较各组染色体异常检出率及病理妊娠发生率,采用WPS软件及SPSS16.0软件进行统计学分析,病理妊娠与NT值及AFP、β-HCG、uE3水平的相关性。结果:1.NT对染色体异常胎儿的检出率37.50%(3/8)高于唐氏筛查对染色体异常胎儿的检出率3.87%(6/155)(P<0.05)。2.NT异常组妊娠期糖尿病、胎儿先天畸形、早产发生率高于正常组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组胎膜早破、妊娠期高血压疾病发生率,差异无统计学意义(P>0.05)。3.母体血清游离β-HCG水平降低组胎儿先天畸形发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);降低组与对照组比较,胎膜早破、妊娠期高血压疾病、早产、妊娠期糖尿病发生率,差异无统计学意义(P>0.05)。升高组胎膜早破、妊娠期高血压疾病、早产、妊娠期糖尿病、胎儿先天畸形的发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。4.母体血清AFP水平升高组胎膜早破、妊娠期高血压疾病、早产、妊娠期糖尿病、胎儿先天畸形的发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。降低组胎膜早破、妊娠期高血压疾病、早产、妊娠期糖尿病、胎儿先天畸形发生率与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05)。5.母体血清uE3水平降低组病理妊娠发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:1.孕早期NT、孕中期血清学标记物联合筛查在胎儿染色体疾病筛查中有重要意义,孕早期NT筛查的意义更大,孕早期NT筛查不应忽视。2.无论孕中期母体血清游离β-HCG水平升高还是降低,都可能对病理妊娠有预测意义。3.孕中期母体血清AFP水平升高可能成为预测病理妊娠的指标。4.孕中期母体血清uE3水平降低有可能成为预测病理妊娠的指标之一。