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目的：瘢痕疙瘩的治疗是目前整形外科界最棘手的问题之一。近年来，其他领域的研究证实：Fas受体及P53蛋白对于生理性的细胞凋亡及防止突变积累，抑制肿瘤产生具有重要意义。我们前阶段实验研究发现：瘢痕疙瘩成纤维细胞虽然有高表达的Fas受体及P53蛋白，但却不能介导正常凋亡和抑制细胞进程。Fas受体及P53蛋白与瘢痕疙瘩发生、发展有密切关系。而这种无功能的原因尚不清楚，至今亦尚未见有相关报道。本实验目的是检测瘢痕疙瘩成纤维细胞Fas受体全基因编码序列及P53基因突变高发区外显子4-6，证实是否有基因结构的改变，试图阐明瘢痕疙瘩形成的分子生物学机制。 方法及内容：瘢痕疙瘩患者15例，同时以患者自身正常皮肤及外周血为正常对照。银染PCR-SSCP筛选Fas及P53基因的突变，然后将可疑的样本进行DNA测序。 结果：（1）经PCR-SSCP检测，15例瘢痕疙瘩成纤维细胞Fas基因外显子6、9及P53基因外显子4、5-6分别有13.3％、20％、100％、53.3％存在突变，Fas外显子8有100％基因缺失。本实验发现的瘢痕疙瘩成纤维细胞Fas基因突变经上海联合基因公司专用软件进行同源性分析未找到相同的突变，是新的-突变位点。（2）基因序列分析证实这些突变的存在。 结论：（1）瘢痕疙瘩成纤维细胞Fas基因突变导致Fas蛋白无完整的“死亡域”，Fas基因介导凋亡的功能缺失；（2）P53基因突变导致蛋白结构改变，增加细胞的稳定性，改变厩痕疙瘩成纤维细胞凋亡与增生之间的平衡；（3）痰痕疙瘩的形成与多基因突变相关，Fas基因外显子8与P53基因外显子4为主要的基因突变部位；（4）外周血中无基因突变，提示疲痕疙瘩基因突变为后天形成，属于体细胞突变。这种Fas受体及P53蛋白功能缺陷与疲痕疙瘩形成有密切的联系，对这两种蛋白进一步的研究将有助于明确瘤痕疙瘩形成的分子生物学机制。