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PJ综合征(Peutz-Jeghers syndrome)是一种常染色体显性遗传疾病。其疾病基因STK11(又称为LKBl)于1998年被克隆，定位于19p13.3，包括10个外显子，其中的9个为编码区，从端粒向着丝粒方向转录，基因所编码的蛋白质STKII是一种丝氨酸／苏氨酸蛋白激酶。STKII参与调节细胞周期阻滞、细胞生长、细胞凋亡、细胞极性、能量代谢等多种生理病理过程。STKII的表达丰度在个体发育的不同阶段存在组织与时相差异性，提示STKII的表达受到复杂而精密的调控。在转录水平对基因进行调控在基因表达过程中有着重要的意义，但目前尚无有关其转录调控研究的报道。
本实验通过多种生物信息学软件，预测人STKII可能的转录起始位点和重要的调控区域，结果提示：STKII基因的转录起始位点可能在-1194(以起始密码子的第一个核苷酸为+1，下同)，-1109亦为可能的候选转录起始位点，-1403～-900可能包含重要的调控序列。以此为基础，我们构建了含人STKII基因上游序列缺失片段的pGL3重组载体，瞬时转染L-02、HeLa两种细胞系，通过检测荧光素酶活性分析缺失片段的启动活性。结果显示各缺失片段在两株细胞均有启动活性；当3’端固定在-918，5’端由-1943～-1425的移位对启动活性无明显影响，提示-1943～-1425的区间内不存在重要的顺式作用元件；将5’端固定在-1943，随着3’端向5’的缩短(-918→-1039→-1160)，启动活性明显增强(活性pGL3-1943A>pGL3-1943B>pGL3-1943C)，提示-1160～-1039和-1039～-918的区间分别存在负性顺式作用元件，同时提示核心启动子的3’端位于-1160的5’末端，在pGL3-1322(-1322～-918)亦观察到启动活性，提示核心启动子的5’端应该位于-1322的3’末端，因此，人STK11的核心启动子位于-1322～-1160之间，-1160～-1039和-1039～-918的区间存在负性顺式作用元件。人STK11核心启动子区域及顺式作用元件的初步界定为下一步的转录调控研究奠定了基础。