中亚地处欧亚大陆交界，这一地区民族众多，也是世界上人类遗传多样性最为丰富的地区之一。有关中亚人群起源问题的主要的两种截然对立的假说：遗传融合假说和中亚核心地带假说。遗传融合假说认为中亚人群是西方人与东方人在各自扩张过程中的基因融合的结果，而核心地带假说则认为中亚地区是一个欧亚大陆人群的扩散源。线粒体DNA的研究结果支持遗传融合假说；而Y染色体DNA的研究结果则基本与核心地带假说相吻合。中国西北地区濒临中亚，特别是新疆地区已开始深入中亚腹地。对具有广袤地域的这一地区人群的遗传结构仍然知之不多，特别是关于中国西北丝绸之路地区人群Y染色体研究尚无详细报道。为了揭示该地区群体的父系遗传结构，我们利用PCR-RFLP和测序等方法对来自中国西北的14个民族群体的503个无亲缘关系男性个体的29个Y染色体双等位基因进行了基因分型。这些基因标记定义了包括C、D、F、G、H、I、J、K、N、O、P、Q、R等Y染色体单倍群。在我们的分析结果中，显示中国西北群体之间的遗传结构存在很大差异，且相对于东亚群体总体上更接近于中亚群体。中国西北人群父系遗传成分中高比例的单倍群O-M175和单倍群R1a1-M17，揭示由南向北扩张的东亚人群和由西向东迁移的中亚集团构成了现今生活在中国西北地区人群的主要祖先群体；以低频率且呈局部分布的属于F*-M89的三个谱系G-M201、H-M69和I-M170可能是由于“丝绸之路”带来的东西往来使这一地区人群中引入了来自西亚、欧洲、高加索及南亚等人群的基因流，提高了人群的遗传多样度，但是这种基因交流的程度是非常有限的。文化、生活习俗上的差异和后期的历史事件可能都对遗传结构造成了影响。该地区人群遗传结构的形成是一个复杂的过程，一个简单的模式化的解释显然是很不妥当的。