【目的】探讨下腔静脉瘤栓的分型方法及其手术方式的选择,并通过生存分析筛选肾肿瘤合并腔静脉瘤栓的预后因素,建立肾肿瘤合并腔静脉瘤栓手术治疗预后的Cox模型。【方法】1993年1月至2008年4月我科收治的有完整随访资料的肾肿瘤合并腔静脉瘤栓的患者回顾性纳入研究,单因素和多因素分析预后影响因素,Kaplan-Meier法绘制生存曲线,并构建Cox比例风险模型。【结果】对于肾恶性肿瘤合并腔静脉瘤栓手术治疗的患者,中位生存期为30.8个月,1年生存率约为77%,5年生存率约为43%。肖序仁教授建立的下腔静脉瘤栓新分型系统应用可靠,对手术方式的选择具有明确的指导作用,手术效果良好。影响肾肿瘤合并腔静脉瘤栓手术治疗预后的独立因素为肿瘤侵及静脉壁和肿瘤大小(肿瘤最大径),而肿瘤浸润范围,肿瘤中心坏死及淋巴结转移为重要因素。构建肾肿瘤合并腔静脉瘤栓手术治疗预后的Cox模型,以预后指数分高、低危险组。【结论】(1)手术治疗肾肿瘤合并腔静脉瘤栓是一种延长患者生存期的有效方法,其中肾恶性肿瘤合并腔静脉瘤栓手术治疗组中位生存期30.8月,5年生存率43%,而非手术治疗组中位生存期9月,2年生存率10%。(2)新的瘤栓分型系统对肾肿瘤合并腔静脉瘤栓手术方式的选择有一定指导意义。(3)“瘤栓侵及静脉壁”以及“肾肿瘤的大小”是影响肾肿瘤合并静脉瘤栓预后的独立影响因素;而“瘤栓的延伸水平”对预后无明显影响。(4)通过建立影响生存预后的Cox比例风险模型及其所计算出的预后指数,可作为术后治疗模式选择的一个参数。【目的】发现和探讨中国人群ACTH非依赖性肾上腺皮质大结节增生症(AIMAH)家系的临床表型和遗传学特点。【方法】目前国内尚未有AIMAH家系报道,也无相关病因及遗传学研究,国外仅有少量较小AIMAH家系报道。我科于2004年～2007年先后收治两名AIMAH患者,他们为同胞姐弟关系,通过追踪调查我们得到一个五代相传的AIMAH家系。本研究是基于首个国内AIMAH家系,同时也是目前国际已知最大AIMAH家系。对临床发现的AIMAH家系资料进行了收集、整理及临床遗传学特征分析。对先证者及其家系成员进行调查并绘制系谱图。对被调查的家系成员进行病史采集、体检、内分泌实验室检查及影像学检查,染色体核型分析等。【结果】该AIMAH2004001家系五代,现存家系成员28人,其中AIMAH患者9人,第一、二、三代均有发病。第一代及第二代均已去世,第三代中共有8人(包括先证者),年龄73～49岁,平均60.625岁,男女比例为3∶5,其中6人接受CT检查均诊断为双侧肾上腺结节样增生,一人曾接受超声检查提示双侧肾上腺结节样增生,一人拒绝检查。第三代中有3人具有明显库欣综合征表现,2例经手术治疗,其余成员均未见明显临床表现。第四代年龄48～24岁,平均32.8岁,经肾上腺CT检查未见异常,未见明显临床表现。第五代年龄18～5岁,平均13.3岁,未见明显临床表现。调查家系成员的配偶的家系情况未发现有类似病症。该家系先证者及其兄经内分泌检查及手术后病理诊断为AIMAH。经核型分析证实染色体水平无异常。经系谱遗传学分析得出以下结果:(1)AIMAH2004001家系为单基因遗传性疾病,其符合常染色体延迟显性遗传方式;(2)表型特点为临床型AIMAH患者多在50-60岁发病,库欣综合征为主要临床表现,影像学检查发现双侧肾上腺结节样增生;(3)亚临床型AIMAH缺乏典型的库欣综合征表现,血浆皮质醇水平基本正常,影像学检查提示双侧肾上腺结节样增生。【结论】该AIMAH家系符合常染色体延迟显性遗传方式,为单基因遗传病,通过家系研究可以为阐明AIMAH的病因提供线索。