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目的：探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因6894T、4a／b及ATP结合盒转运子1(ABCA1)基因多态性与脑梗死的关系。方法：应用聚合酶链反应、限制性内切酶酶切方法检测了新疆昌吉地区58例哈萨克族脑梗死患者、60例哈萨克族正常人群和58例汉族脑梗死患者、60例汉族正常人群eNOS基因G894T、4a／b及ABCA1基因多态性。结果：在哈萨克族对照人群及脑梗死患者中：1．eNOS基因G894T位点GG、GT、TT基因型频率分别为0.8167，0.1667，0.0167和0.8103，0.1552，0.0345，G和T等位基因频率分别为0.9，0.1和0.8879，0.1121。2．eNOS基因4号内含子bb、ab、aa基因型频率分别为0.8，0.1667，0.0333和0.7759，0.1897，0.0345，b和a等位基因频率分别为0.8833，0.1167和0.8707，0.1293。3．ABCA1基因7号外显子R219K的RR、RK、KK基因型频率分别为0.5667，0.35，0.0833和0.4655，0.3966，0.1379，R和K等位基因频率分别为0.6333，0.3667和0.6293，0.3707。4．ABCA1基因17号外显子V825I的ⅤⅤ、Ⅵ、Ⅱ基因型频率分别为0.0667，0.4667，0.4667和0.0517，0.2241，0.7241，Ⅴ和Ⅰ等位基因频率分别为0.3，0.7和0.1638，0.8362。以上统计数据符合Hardy-Weinberg平衡。群体相关分析结果表明：eNOS基因的G894T、4号内含子和ABCA1基因7号外显子R219K基因型分布在汉族和哈萨克族脑梗死组及对照人群组差异无显著性(P＞0.05)，各等位基因差异亦无显著性。而在两个民族对照人群中ABCA1基因17号外显子V825I等位基因差异具有显著性，哈萨克族脑梗死组ABCA1基因17号外显子V825I基因型频率差异有显著性(P=0.018)，其等位基因频率差异亦有显著性(x~2=6.12，P＜0.05)。结论：ABCA1基因17号外显子V825I多态性存在种族差异，可能与新疆昌吉哈萨克族脑梗死有关联。eNOS基因的G894T、4号内含子和ABCA1基因7号外显子R219K多态性与汉族和哈萨克族脑梗死组未见有关联。