华东地区汉族人群7个Y-STR基因座遗传多态性的研究

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目的:调查5个新的Y-STR基因座DYS708、DYS712、DYS713、DYS714、DYS715及经验证多态性好的2个DYS576、DYS709在华东地区汉族人群中遗传多态性,评估其在法医学中的应用价值;建立DYS708、DYS713、DYS715复合扩增体系。方法:随机筛选108名华东地区汉族男性个体,Chelex-100方法提取样本DNA,利用PCR扩增、聚丙烯酰胺凝胶电泳、硝酸银染色进行分型检测DYS576、DYS708、DYS709、DYS712、DYS713、DYS714、DYS715基因座的遗传多态性。对7个基因座等位基因测序,构建等位基因标准物,按照ISFG原则命名等位基因。结果:DYS708、DYS712、DYS713、DYS714、DYS715、DYS576、DYS709在该人群中分别检出了7、13、7、10、7、6和8个等位基因,其基因多样性分别为0.7242、0.9115、0.8041、0.8492、0.8121、0.7351和0.8202,这7个Y-STR基因座的单倍型基因多样性是0.99999851。测序结果显示:在所选的Y-STR基因座中DYS708是复合重复序列,其他是简单复合序列, DYS708、DYS712、DYS713、DYS714、DYS715、DYS576、DYS709的串联重复单位分别为AGAT/AGCA、ATCT、TCTT、CTTTT、AGAT、AAAG和CTTT。建立了银染复合扩增检测3个Y-STR基因座的分型方法,其分析结果正确,具有良好的稳定性和较好的灵敏性。结论:这7个Y-STR基因座DYS576、DYS708、DYS709、DYS712、DYS713、DYS714、DYS715基因座具有较高的遗传多态性,在法医学及人类遗传学方面具有较高应用价值。这3个Y-STR复合扩增体系在建立Y染色体STR数据库、研究群体遗传和进行法医学鉴定有重要意义。
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