【摘 要】
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帕金森病(PD)是常见的一种神经系统退行性疾病,严重影响中老年患者的健康。因此,症状的发展,如运动障碍,肌强直和震颤。在PD的神经元死亡的病因仍不清楚。多巴胺能神经元变性
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帕金森病(PD)是常见的一种神经系统退行性疾病,严重影响中老年患者的健康。因此,症状的发展,如运动障碍,肌强直和震颤。在PD的神经元死亡的病因仍不清楚。多巴胺能神经元变性的机制仍然尚未明确。葡糖脑苷脂酶(GBA)基因突变的出现是帕金森氏病的重要危险因素。多次报道,GBA基因突变与IPD的发生有关。目的:研究原发性帕金森病(IPD)患者的葡萄糖脑苷脂酶(GBA)基因N370S、V394L和L444P突变位点多态性,探讨GBA基因突变与IPD的相关性。方法:提取50例PD患者基因组DNA,通过PCR扩增GBA基因的外显子8-11DNA片段,扩增产物以1.5%琼脂糖凝胶电泳观察以确保目的片段扩增成功。再以纯化的PCR产物作模板,通过PCR分别扩增GBA基因外显子9和外显子10DNA片段,纯化后测序。纯化后测序,测序结果与NCBI Blast2软件进行在线比对。结果:在50例IPD患者中没有发现突变的GBA基因。不支持GBA基因N370S,V394L和L444P突变是原发性帕金森病的危险因素,葡糖脑苷脂酶(GBA)基因其他位点突变与帕金森病相关性,还需进一步证实。结论:1.不支持GBA基因N370S、V394L和L444P突变是原发性帕金森病的危险因素。2.研究结果未发现突变,与样本量较小和抽样误差有关。
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