背景基于本课题组于前期实验研究中,对一常染色体显性遗传性先天性白内障家系候选基因进行基因组全序列测序时发现CRYBB1晶体蛋白基因第6外显子的剪切位点(AG)处发生G→A基因位点突变,为进一步研究此突变的性质和意义,本实验选用临床表现型相似的2个常染色体显性遗传性先天性白内障家系,筛检该2个家系与此突变位点的关系。目的采用序列特异性引物聚合酶链式反应(PCR-SSP)法,对2个常染色体显性遗传性先天性白内障家系进行研究,筛检其是否存在CRYBBl晶体蛋白基因第6外显子剪切位点(AG)处发生的G→A基因突变,进一步分析判定此G→A基因突变的性质。方法收集研究对象,提取基因组DNA,采用PCR-SSP法,根据CRYBB1晶体蛋白基因第6外显子剪切位点(AG)处发生G→A基因突变,针对此基因突变设计相应的序列特异性引物引导聚合酶链式反应,然后根据PCR扩增产物的电泳结果,判断其各自的DNA基因型,验证分析该2个常染色体显性遗传性先天性白内障家系是否发生此G→A基因突变。结果本实验研究中的所有的研究对象CRYBBl晶体蛋白基因第6外显子剪切位点(AG)处均未出现G→A基因突变,其基因型为纯合子GG型。结论CRYBB1晶体蛋白基因第6外显子剪切位点(AG)处发生的G→A基因突变为偶发的点突变,此基因突变不具有基因突变的多态性和广泛性。PCR-SSP法是一种可靠的有效的在人群中筛检基因点突变的可行性方法。