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目的: 探讨维生素D结合蛋白(Vitamin D binding protein, DBP)基因多态性与超重/肥胖遗传易感性的关系，阐述基因与环境因素在肥胖发生中的交互作用。 对象与方法: 纳入本次研究的对象共1440人，其中肥胖为350人，超重为609人，体重正常为481人。采用面对面的问卷调查对研究对象的基本情况，生活方式，膳食情况，疾病史进行调查，并测量调查对象的身高，体重，腰围，臀围，上臂围，皮褶厚度，体脂含量等。DBP基因rs4588和rs7041位点的分型采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)，rs2282679和rs705117位点采用Taqman荧光探针进行基因分型。 采用 Epidata3.1建立数据库，双人双机录入并进行一致性检验。超重/肥胖组和体重正常组的一般特征，生化指标和体格检查指标比较采用?2检验或独立样本秩和检验；采用logistic回归模型评估粗OR值和调整后的OR值及95％可信区间；采用遗传风险评分对4个位点的联合作用进行评价；以上分析采用SAS9.1统计软件进行。各个位点的Hardy-Weinberg平衡检验采用stata软件。采用R软件中的 Haplo.stats软件包进行单体型分析。运用多因子降维模型(Multifactor Dimensionality Reduction,MDR)分析基因与环境交互作用。 结果: 在1440研究对象中肥胖个体为350例占24.31%，超重为609例占42.29%，体重正常为481例占33.40%。 1. DBP基因多态性与肥胖关系：调整环境因素后，在总人群中，与野生纯合型(TT)人群相比，rs7041位点的突变纯合型(GG)是肥胖发生的危险因素(OR=1.84,95%CI:1.01-3.34)。进一步分析显示，在女性人群中，对于rs7041位点，突变纯合型(GG)发生肥胖的危险性是野生纯合型(TT)的2.24倍(OR=2.24，95%CI:1.02-4.48)。在DBP基因位点变异是否与超重/肥胖的发生相关研究中，在总人群中，对于rs7041位点，突变杂合型(TG)人群发生超重/肥胖的可能性是野生纯合型(TT)人群的1.88倍(OR=1.88,95%CI:1.14-3.09)；在男性人群中，同样发现rs7041位点的位点变异与超重/肥胖的发生存在统计学关联(OR=2.55,95%CI=:1.15-5.66)。对于rs705117位点，与野生纯合型(GG)相比，突变杂合型(AG)人群和突变纯合型(AA)人群发生超重/肥胖的危险性均升高，显性模型分析发现突变杂合+突变纯合(AG+AA)患超重/肥胖的可能性是野生纯合(GG)的1.63倍（OR=1.63,95%CI:1.11-2.37）。 2. DBP位点与肥胖相关特征的关联研究：结果显示对于rs705117位点，在男性中不同基因型的腰臀比存在统计学差异(?2=6.238， P=0.044)。在女性中rs7041位点不同基因型的BMI存在统计学差异(?2=7.807，P=0.02)。未见其他位点与肥胖相关特征之间的关联有统计学意义。 3.单体型分析：对于TG单体型，超重/肥胖组的频率大于体重正常组，差异有统计学意义(P=0.0152)。在调整了性别，饮酒，吸烟，高脂饮食，蔬菜水果摄入，体力活动等环境因素后，发现与 TG单体型相比，GA单体型发生超重/肥胖的危险性降低(OR=0.77，95%CI:0.61-0.97)。TA, GG, GA单体型发生肥胖的危险性均降低，但不存在统计学差异。 4.遗传风险评估分析：结果显示处于最高风险分组患肥胖的危险性是最低风险组的1.66倍(OR=1.66,95%CI:1.04-2.64),有统计学意义。进一步的趋势性卡方检验发现，随着风险评分的升高，患肥胖危险性也随之升高(Ptrend=0.045)。 5.基因与环境交互作用：MDR软件分析发现rs705117，吸烟和体力活动在肥胖的发生中存在交互作用(OR=1.82，95%CI:1.44-2.30)。 结论: 1. DBP基因 rs7041位点和 rs705117位点多态性与肥胖易感性之间存在关联。 2. DBP基因2个位点(rs7041、rs705117)的单体型与超重/肥胖易感性之间存在关联。 3.随着遗传风险评分的升高，肥胖患病的危险性也随之升高。 4. DBP基因rs705117位点，吸烟状况和体力活动在肥胖的发生中存在交互作用。