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在90％以上的CML患者和30％的ALL患者的白血病细胞中存在Ph染色体，这是由9号和22号染色体易位形成的。这一易位使原位于22q11的bcr基因和原位于9q34的abl基因融合，形成bcr—abl融合基因。导致染色体易位的机制迄今不明。基于融合基因的结构特点和以往的研究结果，我们认为bcr、abl基因的重组与逆转录因子有很大关联。我们通过对bcr、abl基因进行序列分析来研究bcr、abl基因重组与逆转录因子的关联，主要从两方面着手：首先比对来源于HGP与来源于CML细胞的bcr、abl基因组序列，以明确CML细胞的bcr、abl基因组除了断裂、融合的改变之外，与正常细胞基因组相比是否还有其它的改变；其次我们对融合基因断裂位点的周围序列进行多序列比对，寻找保守序列，从中发现重组酶识别的特异性保守序列。 我们通过Genebank检索来源于CML细胞的bcr基因HSU07000，和abl基因HSABLGR1、HSABLGR2、HSABLGR3。再进行Human GenomeBLAST，检索到HGP的bcr基因组序列NT011520.5及abl基因组序列NT008338.3和NT008338.2。本实验通过BLAST和点阵序列图进行基因比对，发现bcr基因HSU07000与NT011520.5相比全部相同；abl基因HSABLGR1、HSABLGR2与NT008338.3相比，序列基本相同。值得注意的是，abl基因HSABLGR3的31854-38505、43665-44062片段与两个HGP的abl基因组序列比对，都未能找到匹配序列。在这两个片段中，我们发现了大量串联排列的Alu序列，还有5个abl基因的断裂位点，其浙江大学硕士学位论文 中文摘要中3个断裂位点位于Alu序列中，提示比、abl基因的重组与Alu序列有极大的关联。我们还发现两个 HGP基回组序列 NT008338．3 与NT 008338．2序列之间有很大的差别，结果显示来源不同的abl基因组存在着差异。 其次我们用MACAW对比、abl基因断裂位点周围序列进行了多序列比对，我们在比基因断裂点 5’端找到 3个保守序列：GCTNN’NN－CCTG（T／A）GATCC、CCCAG、AGCAGA；在bCr基因断裂点丁端，找到4个保守序列：CCAAGCCAG、GCAGA、CAGAAA、CTGG；在 abl基因断裂点 5，端，找到 3个保守序列：CCACCT、CCCAG、TCCC；在劝l基因断裂点3’端，找到2个保守序列：CAGCCT、AAAAA。其中CCCAG在her、abl基因断裂点的了端都有出现，很可能是由重组酶识别的信号识别序列。 我们在址、abl基因断裂位点周围序列中，通过多序列比对，没有发现 Giovanni Martined 报道的与转座子高度同源的保守序列5’－TGCAG－N（－4hp）－GCCC－3’。也没有发现V（D） 重组的信号序歹（RSS）：CACTGTG－N（12－23bp）GGTTTTTGT，结果提示比、abl基因的重组与V＊厂重组无关联。 如何解释来自不同细胞的abl基因如此大的差异？有两种可能性：或是重组前就己经存在，可能是诱发重组的原因；或是重组所造成的结果，也就是重组所插入的新序列。就我们目前的分析结果来看，还不能确定。这需要对更多的abl基因组进行比较和分析后才可能得出。我们今后将着重研究不同细胞的abl基因组序列的差别，及其与Alu序列的关联。