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研究目标通过回顾性概括孕中晚期胎儿超声心动图的转诊指征的特征,研究各转诊指征与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)检出率之间的关系,对分析转诊率高、检出率低的转诊指征进行分组分析,并对糖尿病孕妇的胎儿心脏筛查策略进行理论最小成本分析,评价其转诊效率。结合当前中国医疗坏境和医疗资源的现状,为制定更为科学的胎儿超声心动图转诊指征方案提供依据。研究对象与方法选择2009年9月至2013年4月期间转诊至上海交通大学医学院附属新华医院胎儿超声心动图转诊中心就诊的1036例孕妇,2009年9月至2014年2月期间妊娠有单胎单脐动脉(single umbilical artery,SUA)胎儿的孕妇,以及2009年10月至2015年1月期间因糖尿病转诊的孕妇作为研究对象,并对所有转诊病人记录就诊信息及影像学资料。应用统计学方法,对胎儿超声心动图转诊指征的分布特征进行分析总结,筛选出与产前诊断CHD显著相关的转诊指征,并对转诊率高、检出率低的指征进行进一步分析,包括心内强回声灶(intracardiac echogenic focus,IEF)、SUA 和糖尿病(diabetes mellitus,DM)。根据是否伴有其他CHD的危险因素,将因IEF、SUA或DM转诊孕妇分别分组后进行分析,比较伴有或不伴有CHD其他危险因素的转诊病例之间CHD的检出率,分析当胎儿畸形筛查心脏切面正常时详细胎儿超声心动图所增加的额外信息。并对因DM转诊的孕妇进行理论最小成本分析,评估此类患儿进行常规筛查和详细胎儿超声心动图的成本与收益。研究结果 在1036名转诊孕妇中,因胎儿畸形筛查超声检查中发现可疑心脏结构畸形而转诊的孕妇产前诊断胎儿心脏异常的风险明显增加(OR=13.7)。在不伴有其他转诊因素的情况下,孤立性IEF(25.0%)、SUA(5.6%)和DM(8.5%)的孕妇转诊率较高,但检出率偏低,分别为0.5%、0.0%和2.7%。孤立性IEF的转诊病例中产前仅发现一例偶发房性期前收缩(0.5%,P<0.001),Logistic回归分析发现其与产前胎儿心脏异常的检出呈负性相关(OR=0.24)。单纯性SUA胎儿在胎儿畸形筛查超声检查中,通过四腔心以及心室流出道切面能够检出所有严重CHD,三例生后确诊病例均为轻微CHD。对于因DM转诊胎儿超声心动图的孕妇,目前的筛查策略是对所有DM孕妇进行孕中期胎儿畸形筛查和胎儿超声心动图检查、以及对产前发现CHD、或即使只有良性发现的病例均进行生后超声心动图检查,每产前检出一例CHD的费用为6343.3元;若筛查策略仅对拥有其他转诊因素的DM孕妇进行胎儿超声心动图检查,且仅对有产前发现CHD或其他良性发现的病例进行生后超声心动图检查,每产前检出一例CHD的费用会降低至3205.0元。结论孕中期胎儿畸形筛查的四腔心和流出道切面能够在产前充分检出严重CHD,在筛查中发现可疑心脏结构畸形与产前胎儿心脏异常的检出显著相关。当IEF作为一个孤立性的产前发现时多为良性变异,因此妊娠有孤立性IEF胎儿的孕妇不需要进一步转诊胎儿超声心动图检查。对于妊娠有SUA胎儿的孕妇,在没有其他高危因素且胎儿畸形筛查心脏切面正常时,亦没有必要进行详细胎儿超声心动图检查。对DM孕妇的经济学分析则提示,在完成孕中期胎儿畸形筛查检查后,对伴有其他转诊指征的DM孕妇进行选择性的胎儿超声心动图检查,并对有产前心脏发现的病例选择性进行生后超声心动图检查的心脏筛查策略相比其他筛查策略性价比更高。