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目的：比较分析5种筛查方法在胎儿染色体病中检出的差异。孕妇年龄对孕育染色体胎儿阳性率的影响以及高龄与孕育染色体病胎儿的相关性。 方法：选取2014年1月-2016年12月在内蒙古妇幼保健院产前诊断的626例高危孕妇。1、根据研究对象将产前筛查方法进行分组，即血清学筛查、超声筛查、无创DNA产前检测、血清学和超声联合筛查、血清学和无创DNA产前检测联合筛查，分为A、B、C、D、E这5组。2、根据年龄分2组，＜35岁组和≥35岁组。SPSS17.0统计软件进行统计分析，采用卡方检验比较分析这5种筛查方案检出染色体病胎儿的差异及年龄对孕育染色体病胎儿阳性率的影响，染色体病胎儿在不同年龄中分布符合正态，采用t检验分析，年龄对孕育染色体病胎儿是否具有相关性。 结果：在产前诊断的626例高危孕妇中，1、血清学筛查高风险孕妇共379例，孕育染色体病胎儿21例（5.5％）；超声筛查高风险孕妇共163例，孕育染色体病胎儿27例（16.6%）；无创DNA产前检测高风险孕妇共52例，孕育染色体病胎儿47例（90.4%）；血清学+超声联合筛查高风险孕妇共20例，孕育染色体病胎儿8例（40.0%）；血清学+无创DNA产前检测联合筛查高风险孕妇共12例，孕育染色体病胎儿12例（100.0%）。五种筛查方法对胎儿染色体病检出率两两比较：无创DNA产前检测与血清学+无创DNA产前检测联合筛查方案比较，差异无统计学意义（P＞0.05）,其余筛查方案之间比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。2、≥35岁组孕妇共122例，孕育染色体病胎儿37例（30.3%）；＜35岁组孕妇共504例，孕育染色体病胎儿78例（15.5%）。两组比较差异有统计学意义（X2=14.448，P＜0.05）。3、孕育染色体病胎儿的孕妇在年龄分布上呈正态，且在不同年龄组内存在差异（t=-18.173，P＜0.05）。 结论：通过分析血清学筛查方案检出率最低，但临床上仍是首选。超声筛查检出率高于血清学筛查方案。血清学和超声联合筛查其检出率远远高于单一的血清学或超声筛查方案。单一的筛查方案中无创DNA产前检测方案最佳，其检出率在90.0%以上。血清学和无创DNA产前检测联合筛查的检出率为100.0%，与产前诊断技术相当。通过分析，孕妇年龄对孕育染色体病胎儿的阳性率有影响；年龄越大孕育染色体病胎儿的风险越大。为了降低染色体病胎儿的出生，要选择最佳的产前筛查方案，对高龄孕妇应及早进行产前诊断。