背景：前庭性偏头痛（vestibularmigraine，VM）是一种反复发作的前庭疾病，患者多有偏头痛病史，发作时多伴有头痛、畏光畏声、视觉先兆等偏头痛性症状。其发病机制尚不明确，相关研究揭示该病与遗传基因异常有关。国外报道与该病相关的候选基因有：常染色体19p13上的CACNA1A，1q23上的ATP1A2，2q24上的SCN1A、CACNB4，5q35上的rs244895和D5s2073位点等；也有报道多数女性患者在11q区域内可能含有该病的致病基因；由于不同家系的基因候选区域并没有重叠，推测该病可能为多基因遗传病。因此有必要对前庭性偏头痛的易患基因进行深入的研究，进一步发现可能的致病位点，为该病的深入研究提供基础。
　　正是由于该病的致病原因不清，其治疗目前仍为对症治疗，疗效有限。该病在中医属于“眩晕”范畴，历代医家对该范畴疾病的论述较多，且形成了诸多学术思想，对该范畴疾病的治疗积累了丰富经验，具有一定特色，但尚缺乏针对前庭性偏头痛的证候分型及体质研究，临床治疗方案难以规范。
　　目的：1、探讨前庭性偏头痛的中医证候体质分布，为中医药规范防治该病提供依据；2、查找家系型前庭性偏头痛的相关致病基因及与中医证型体质分布的关系。
　　方法：根据调查问卷，纳入110例前庭性偏头痛患者，有明确家族史的患者13例，无家族史的患者97例。利用SPSS22.0软件对两组患者相关资料进行分析，研究其证候及体质分布规律；基因研究部分通过靶向捕获-高通量测序对家系型病例采集外周血样进行全外显子基因检测。
　　结果：患者一般情况对比：家系型VM患者男女比例差异无统计学意义，而散发型VM患者的女性比例显著多于男性，差异有统计学意义，且相比散发型VM患者，家系型VM患者具有发病年龄较小（23.77±1.79vs41.93±11.86，P=0.000）、病程较长、发作频率更高、平均持续时间更长的特点。家系型VM患者在中医证型分布上以“痰浊上蒙证”较为多见，而散发型VM患者以“气虚血瘀证”较为多见；家系型VM患者中医基本体质前三位的依次是：气虚质、痰湿质、阴虚质，倾向体质比例较高的为气虚质，散发型VM患者中医基本体质前三位的依次是：血瘀质、阴虚质、气虚质，倾向体质比例较高的为气虚质。本次调查的两个家系均符合常染色体显性遗传特征，在家系1的3名成员中检测到NOTCH3基因杂合错义突变。
　　结论：家系型VM的常见证型为“痰浊上蒙证”，故痰湿在家系型VM的辨证过程中尤为重要。散发型VM的常见证型为“气虚血瘀证”，故在散发型VM的辨证论治中应重视气虚血瘀为患。家系型VM患者中气虚质占比较大，可能与患者遗传因素有关，散发型VM患者中血瘀质占比较大，可能与散发型VM女性多发，且发病年龄偏大相关。基因研究首次在家族性VM患者中发现NOTCH3基因突变，结合相关文献报道，目前尚不能排除该突变与患者的相关症状存在关联。结合中医相关理论，可知基因突变患者的中医证型和体质与先天元气不足密切相关，推测NOTCH3基因相关位点的突变与中医的气虚质、痰湿质的形成可能存在因果关系，但仍有待大样本的验证。