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目的:了解新疆汉族与维吾尔族心脑血管疾病患者CYP2C19基因多态性分布情况,并比较两民族基因频率分布差异与基因代谢表型差异。方法:连续入选2011年5月~2013年7月在新疆喀什地区第一人民医院1020例心脑血管疾病住院患者,按民族不同将患者分为汉族受试组和维吾尔族受试组。汉族受试组220例,维吾尔族受试组800例。采取两民族受试人群外周静脉血2ml,按照血液基因组DNA提取试剂盒说明书操作提取基因组DNA,应用基因芯片技术检测两民族受试人群CYP2C19基因型分布及等位基因频率。结果:共检测到CYP2C19的6种不同的基因型,在维吾尔族受试组内检测到一例临床工作中少见的突变纯合子CYP2C19*3/*3基因型。1汉族受试组和维吾尔族受试组CYP2C19基因型分布具有统计学差异(χ2=39.83,P<0.01),汉族受试组CYP2C19*1/*1频率(0.4272)低于维吾尔族受试组(0.6213)(χ2=26.42,P<0.01),CYP2C19*1/*2频率(0.4046)高于维吾尔族受试组(0.2825)(χ2=19.58,P<0.01),CYP2C19*2/*2频率(0.1137)高于维吾尔族受试组(0.0388)(χ2=18.64,P<0.01)。2汉族受试组和维吾尔族受试组CYP2C19等位基因频率分布有统计学差异(χ2=42.28,P<0.01)。CYP2C19*1为野生型的等位基因,CYP2C19*1等位基因频率在两民族受试组中都是所占比例最大,但是维吾尔族受试组CYP2C19*1(0.7869)高于汉族受试组(0.6454)(χ2=37.45,P<0.01),CYP2C19*2(0.1837)低于汉族受试组(0.3273)(χ2=42.16,P<0.01)。CYP2C19*3在两民族受试组间未见差异(χ2=0.054,P=0.816)。3汉族受试组以中间代谢型(43.64%)为主,其次为快代谢型(42.72%)。维吾尔族受试组以野生型纯合子CYP2C19*1/*1所占比例最高(62.13%)。汉族受试组中间代谢型(43.64%)高于维吾尔族受试组(33.13%)(χ2=8.338,P<0.05),弱代谢型(13.64%)高于维吾尔族受试组(4.76%)(χ2=22.831,P<0.01)。4以不同性别、不同年龄、不同体质指数分组进行组间比较,差异(基因型组间比较,P均>0.05)无统计学意义。结论:1汉族受试组和维吾尔族受试组在CYP2C19基因型分布、等位基因分布及基因代谢表型分布有统计学差异。2维吾尔族受试组人群强代谢型纯合子高于汉族受试组,弱代谢型低于汉族受试组,认为维吾尔族患者使用经CYP2C19代谢药物氯吡格雷治疗时,发生氯吡格雷抵抗的概率更低,疗效更好。3汉族受试组CYP2C19基因突变率较高,导致弱代谢型所占比例较大,比维吾尔族受试组更易受到CYP2C19基因多态性的影响。4初步推断,性别、年龄、体质指数可能不是影响CYP2C19基因多态性分布的主要影响因素。