目的：重症肌无力(myasthenia gravis, MG)是一种神经肌肉接头处(NMJ)神经递质传导障碍的自身免疫性疾病。其病因尚未完全清楚。普遍认为MG的发病与遗传、免疫和环境因素密切相关。本实验主要通过对突触受体相关蛋白(rapsyn)基因突变与MG疾病相关性的分析,寻找最有影响疾病严重程度的突变位点,从而研究rapsyn基因突变与MG临床严重程度的相关性。方法：选取36例临床及实验室确诊的MG患者,从患者外周血中提取DNA,PCR扩增rapsyn的8个外显子基因,直接测序。与野生型rapsyn基因比较,分析rapsyn基因突变位点,分析突变位点与疾病临床严重程度的相关性,探索最有影响疾病严重程度的突变位点。结果：经测序该基因的第1、2、4、7和第8对外显子测序结果与野生基因序列相同,没有发生基因突变,第3、5和第6外显子经测序与野生基因序列比较发现突变位点,已发现的突变位点,同患者的临床资料比较,并没有发现其与MG临床严重程度的关系。结论：现有病例检测rapsyn基因型与MG患者的临床特点的关系尚不明确,应扩大样本例数,继续寻找突变位点,研究其与MG临床严重程度的关系,从而为MG的发病提供一种新的理论依据,并为MG的临床提供一种新的基因治疗手段。