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目的:初步探讨肺表面活性蛋白D(surfactant protein D,SP-D)基因第1外显子区域的rs721917多态位点、第5外显子区域的rs2243639多态位点各基因型在人群中的分布,并研究SP-D基因上rs721917位点、rs2243639位点与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)发病之间的关系。方法:采用病例-对照的研究设计方法,收集在青岛市立医院确诊的COPD患者117例为COPD组,在该院体检中心体检的117例健康人为对照组,两组研究对象间的性别、年龄相匹配并且相互之间没有血缘关系。采用全血DNA提取试剂盒提取234例血液样本的DNA。应用聚合酶链反应-PCR检测方法检测两组研究对象SP-D基因rs721-917位点、rs2243639位点各位点的等位基因和基因型的分布情况。结果:(1)在SP-D基因的rs721917位点,发现COPD组和对照组之间的等位基因和各基因型的分布频率均具有统计学差异(χ2=5.200、6.063,P<0.05)(两组间等位基因频率:C:56.4%VS 66.7%,T:43.6%VS 33.3%,两组间各基因型的频率:CC:28.2%VS 41.0%,TC:56.4%VS 51.3%,TT:15.4%VS 7.70%)。(2)在SP-D基因的rs721917位点,同CC基因型相比较,TC基因型不能增加COPD的发病风险,其OR值(95%CI)=1.600(0.910-2.814),P=0.103,TT基因型可以增加COPD的发病风险,其OR值(95%CI)=2.909(1.615-7.261),P=0.020。与等位基因C相比较,等位基因T能增加COPD的发病风险,其OR值(95%CI)=1.545(1.602-2.249),P=0.023。(3)在SP-D基因的rs2243639位点,发现COPD组与对照组之间的等位基因和各基因型的分布频率均没有显著的统计学差异(χ2=0.018、0.342,P>0.05)(两组间等位基因频率:G:85.9%VS 86.3%,A:14.1%VS 13.7%,两组间基因型频率:GG:74.4%VS76.1%,GA:23.1%VS 20.5%,TT:2.5%VS 3.4%)。(4)在SP-D基因的rs2243639位点,同GG基因型比较,GA基因型不能够增加COPD的患病风险,其OR值(95%CI)=1.151(0.616-2.148),P=0.659,AA基因型也未能够增加COPD患病风险,其OR值(95%CI)=0.767(0.167-3.529),P=0.734。与等位基因G相比较,A等位基因未增加COPD的患病风险,其OR值(95%CI)=1.036(0.614-1.750),P=0.894。结论:(1)SP-D基因的rs721917多态位点可能与COPD的发病有关,等位基因T可能是COPD的易感基因。(2)SP-D基因的rs2243639多态位点可能与COPD的发病无关。