背景和目的:嗅神经母细胞瘤(ONB)是发生在鼻腔鼻窦较为少见的小圆形细胞恶性肿瘤。由于其分化程度不同，组织病理学表现多样，尤其当其分化较差时，缺乏典型的组织形态学特点，故与鼻腔鼻窦其它小圆形细胞肿瘤(SNSRT))易于混淆，仅靠常规HE染色切片确诊常比较困难。 本研究通过对ONB的组织学、免疫组织化学标记以及超微结构方面特点的进一步观察，为ONB的病理诊断及其与其它SNSRT的鉴别诊断提供参考依据。 材料与方法:选取1996年1月至2006年12月在北京同仁医院病理科明确诊断的ONB和部分SNSRT患者的活检标本存档蜡块组织、新鲜组织标本及病历资料共71例，其中ONB42例，胚胎型横纹肌肉瘤(ERMS)3例，腺泡型横纹肌肉瘤(ARMS)15例，柱状细胞癌3例，鼻腔鼻窦未分化癌(SNUC)3例，鼻腔鼻窦小细胞神经内分泌癌(SNSEC)2例，恶性黑色素瘤3例。对上述病例的临床资料进行统计分析，对其组织标本进行如下处理和观察： (1)用苏木素伊红染色(HE)染色，观察其组织病理学改变； (2)用免疫组织化学过氧化物酶链霉卵白素法(SP法)法染色，观察多种标记物； (3)用透射电子显微镜观察了3例ONB和2例横纹肌肉瘤(RMS)的超微结构。 结论: 一.ONB 1. ONB发病年龄分布广泛，以成年为主，在50～60岁出现高峰。 2. 组织形态学提示ONB为嗅上皮基底细胞来源。 3．ONB组织病理学特征：瘤细胞巢呈小叶状排列、间质血管丰富、瘤细胞间可见神经原纤维背景、可见Homer-WriSt菊形团(HW)及血管型菊形团、而Flexner-Wintersteiner菊形团(FW)不常见；瘤细胞相对较小，核圆形，染色质细腻，呈盐或胡椒粉状，核仁不明显，胞质稀少，坏死不常见，通常只在分化较差的病例中出现。 4．ONB的免疫标记结果显示，NSE、Chg-A、Syn、NF、S-100及AE1／AE3联合使用可以提高ONB的确诊率。Chg-A表达的程度与ONB的分化程度呈现正相关。 5．神经内分泌颗粒、神经丝是ONB的特征性超微结构，对ONB的确定诊断具有决定性作用。 二．ONB与部分SNSRT的鉴别诊断 组织病理学仍然是明确诊断的基础，当组织学可疑时，辅以免疫标记和电镜超微结构观察，通常可以做出准确的诊断。 ONB与SNSRT的辅助性鉴别诊断要点如下： (1)RMS特异性免疫标记物MyoD1、Myogenin、Des、S-actin及P75NRT在ONB中表达阴性或灶状阳性，当以上任何两种或多种抗体出现阳性或强阳性时，可排除ONB诊断的可能。 (2)上皮类免疫标记可以作为SNUC和ONB的鉴别要点，SNUC中呈现弥漫的、强阳性的表达，而ONB则表现灶状、局部的阳性。 (3)神经内分泌标记物可以作为CDC和ONB的鉴别要点，CDC中表达阴性而ONB中表达阳性。 (4)HMB45及S-100蛋白可以作为恶性黑色素瘤与ONB的鉴别要点；恶性黑色素瘤时HMB45及S-100蛋白免疫标记呈弥漫的、强阳性表达，而ONB中HMB45瘤细胞表达阴性，S-100呈分散、外周性的表达。