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目的:本研究为探讨皖南地区散发性乳腺癌患者乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2单核苷酸多态性(SNP)是否存在差异,并探讨皖南地区散发性乳腺癌患者易感基因BRCA1和易感基因BRCA2突变频率,及与临床病理参数及肿瘤易感性的关系。方法:选择94例散发性乳腺癌为病例组,健康女性60例为对照组,收集全部病例组及对照组外周血,同时收集94例乳腺癌患者的相关临床病理资料,包括发病年龄、组织病理学特征、免疫组化特征、月经史、肿瘤家族史等,对病例组及实验组对BRCA1基因rs16941位点及BRCA2基因rs1799943、rs766173、rs1801499位点进行DNA直接测序。结果:共对94例乳腺癌患者及60例健康对照进行DNA直接测序。1 SNP rs16941、SNP rs766173在乳腺癌患者及健康对照之间的突变频率差异有统计学意义(P=0.04,P=0.045),SNP rs1799943、SNP rs1801499在乳腺癌患者及健康对照之间的突变频率差异无统计学意义(P=0.409,P=0.388)2 SNP rs766173 TT、TG基因型在乳腺癌患者及健康对照之间的分布差异具有统计学意义(P=0.035),SNP rs16941AA、AG、GG基因型,SNP rs1799943 GG、AG、AA基因型,SNP rs1801499TT、TC基因型在乳腺癌患者及健康对照之间的分布差异无统计学意义(P=1.157,P=0.045,P=0.711,P=0.509)。3 94例乳腺癌中早发性乳腺癌(以诊断年龄小于40岁为界限)占14.9%,发病年龄≥40岁有80例,占85.1%;SNP rs16941、SNP rs766173、SNP rs1801499在早发性乳腺癌与中发病年龄≥40岁的乳腺癌中突变率有显著的统计学意义(P<0.01、P<0.01、P=0.02);SNP rs1799943在早发性乳腺癌与发病年龄≥40岁的乳腺癌中突变率无显著统计学差异(P=0.06)4 SNP rs16941,SNP 1799943,SNPrs766173,rs1801499在绝经患者及未绝经患者之间频率差异均无统计学意义(P=0.251,P=0.294,P=0.502,P=0.857)。5 SNP rs16941、rs766173、rs1801499在ER表达阴性与阳性的乳腺癌患者间的频率具有显著的统计学差异(P<0.01,P<0.01,P=0.049),而rs766173在ER表达阴性与阳性的乳腺癌患者间的频率不具有显著的统计学差异(P=1.140);SNP rs16941、rs766173、rs1801499在PR表达阴性与阳性的乳腺癌患者间的频率频率具有显著的统计学差异(P<0.01,P<0.01,P<0.01),而rs766173在PR表达阴性与阳性的乳腺癌患者间的不具有显著的统计学差异(P=0.788);SNP rs16941、rs766173、rs1801499在三阴乳腺癌患者与非三阴乳腺癌患者间的频率具有显著的统计学差异(P<0.01,P<0.01,P<0.01),而rs766173在三阴乳腺癌患者与非三阴乳腺癌患者间的不具有显著的统计学差异(P=0.791);6 SNP rs16941,SNP 1799943,SNP rs766173,rs1801499在I级、Ⅱ级和Ⅲ级患者之间突变频率差异均无统计学意义结论:BRCA1基因SNP rs16941和BRCA2基因SNP rs766173增加了皖南地区散发性乳腺癌的患病可能;SNP rs766173多态性与皖南地区散发性乳腺癌发病风险具有相关性;发病年龄较轻增加了BRCA1基因SNP rs16941和BRCA2基因SNP rs766173,SNP rs1801499的突变可能;ER、PR的表达可能是BRCA1基因SNP rs16941和BRCA2基因SNP rs766173,SNP rs1801499的突变的一个保护因素。rs16941和BRCA2基因rs766173,rs1801499位点在TNBC中有着较高的突变率