【摘 要】
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背景/目的:近年,越来越多地研究报道,基因多态性是肿瘤易感的一个重要因素。2010年来的三项独立的全基因组关联研究（GWAS）揭示磷脂酶C epsilon 1（PLCE1）rs2274223位点多态性与中国人群食管鳞癌和胃癌易感性显著相关。随后,国内外大量研究着力于探讨该位点多态性与上消化道癌的关系,结果存在不一致。本研究运用循证医学方法进行meta分析,探讨PLCE1 rs2274223位点多态
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背景/目的:近年,越来越多地研究报道,基因多态性是肿瘤易感的一个重要因素。2010年来的三项独立的全基因组关联研究（GWAS）揭示磷脂酶C epsilon 1（PLCE1）rs2274223位点多态性与中国人群食管鳞癌和胃癌易感性显著相关。随后,国内外大量研究着力于探讨该位点多态性与上消化道癌的关系,结果存在不一致。本研究运用循证医学方法进行meta分析,探讨PLCE1 rs2274223位点多态性和食管鳞癌、胃癌易感性的关系。方法:检索Pubmed、中国知网（CNKI）、维普、万方等数据库,收集有关PLCE1基因多态性与食管鳞癌、胃癌易感性的病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行meta分析。采用等位基因模型、纯合子模型、杂合子模型、显性模型计算PLCE1 rs2274223位点的多态性在病例组和对照组的分布,比值比（OR）为效应值。应用Stata 12.0进行发表偏倚分析,合并分析,亚组分析、meta回归分析和敏感性分析。检索截止日期:2017年6月。结果:根据纳入排除标准,最终有21篇文献,23项研究包含12569病例和13263对照被纳入meta分析。其中,11项食管鳞癌研究共4082例食管鳞癌患者和5913例正常对照,12项胃癌研究共8487例胃癌患者和7350例正常对照。在食管鳞癌,合并分析示PLCE1 rs2274223位点多态性与食管鳞癌易感性增加相关（G vs.A:OR=1.22,95%CI=1.08-1.37;GG vs.AA:OR=1.50,95%CI=1.15-1.96;GA vs.AA:OR=1.28,95%CI=1.17-1.41;GG/GA vs.AA:OR=1.31,95%CI=1.16-1.48;GG vs.GA/AA:OR=1.35,95%CI=1.06-1.70）分层分析示仅亚洲人种PLCE1 rs2274223位点多态性与食管鳞癌易感性增加相关（G vs.A:OR=1.38,95%CI=1.19-1.59;GG vs.AA:OR=2.03,95%CI=1.53-2.70;GA vs.AA:OR=1.38,95%CI=1.24-1.54;GG/GA vs.AA:OR=1.47,95%CI=1.30-1.66;GG vs.GA/AA:OR=1.74,95%CI=1.36-2.24）,在高加索人、南非黑色人种、南非混血人种未观察到二者的相关性。在胃癌,合并分析示在等位基因模型、纯合子模型、显性模型、隐性模型,PLCE1rs2274223位点多态性与胃癌患病风险增加相关（G vs.A:OR=1.14,95%CI=1.02-1.27;GG vs.AA:OR=1.27,95%CI=1.03-1.57;GG/GA vs.AA:OR=1.31,95%CI=1.12-1.52;GG vs.GA/AA:OR=1.21,95%CI=1.02-1.45）。分层分析示,仅亚洲人种等位基因模型、纯合子模型、隐性模型该位点多态性与胃癌易感性增加相关（G vs.A:OR=1.72,95%CI=1.02-1.34;GG vs.AA:OR=1.38,95%CI=1.07-1.77;GG vs.GA/AA:OR=1.31,95%CI=1.07-1.61）,在高加索人未观察到该位点多态性与胃癌发生的相关性。结论:在食管鳞癌,合并分析示PLCE1 rs2274223位点多态性与食管鳞癌易感性增加相关。分层分析示仅亚洲人种该位点多态性与食管磷癌易感性增加相关,在高加索人、南非黑色人种、南非混血人种未观察到二者的相关性。在胃癌,合并分析示在等位基因模型、纯合子模型、显性模型、隐性模型,PLCE1 rs2274223位点多态性与胃癌患病风险增加相关。分层分析示,仅亚洲人种等位基因模型、纯合子模型、隐性模型该位点多态性与胃癌易感性增加相关,在高加索人未观察到该位点多态性与胃癌发生的相关性。
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