目的：通过分子克隆技术、定点点突变技术及脂质体瞬时转染技术，构建野生型、突变型的MEF2C基因启动子区荧光素酶报告基因载体并比较各组载体在细胞中的荧光素酶表达活性，在细胞水平探讨各组启动子突变对下游基因转录活性的影响，进一步探讨MEF2C基因启动子区突变与先天性心脏病发病机制的关系。　　方法：以对照组基因组DNA为模板，采用聚合酶链式反应，获得野生型MEF2C基因启动子区DNA片段（-939-+531bp）（1470bp）；利用分子克隆技术将目的片段连接到含有荧光素酶报告基因的pGL3-Basic载体上，构建野生型MEF2C启动子报告基因载体pGL3-Basic-MEF2C-WT；利用点突变技术，构建突变型MEF2C启动子报告基因载体 pGL3-Basic-MEF2C-M1/M2/M3/M4/M5/M6（M1:-293插入 G、M2:-219A>G、M3:-213G>A、M4：-211插入GA、M5:-171A>C、M6:-160插入G/C>T）；利用脂质体瞬时转染技术将七组载体及对照组 pGL3-Basic载体分别体外转染HEK-293T细胞，通过双荧光素酶报告基因检测系统分析不同载体对下游基因转录活性的影响。数据用SPSS18.0软件进行单因素方差分析（ANOVA）分析处理，运用启动子区生物信息预测软件对各组启动子区可能的转录因子结合位点及CpG岛进行预测，并分析比较。　　结果：⑴经琼脂糖凝胶电泳、双酶切、基因测序验证，证实成功构建了含野生型、突变型MEF2C基因启动子区的荧光素酶报告基因载体。⑵转染不同质粒细胞组相对荧光素酶活性（relative luciferase activity RLA）不同，其中空载体对照组、野生型组、M1、M2、M3、M4、M5、M6突变型组的RLA分别为0.83±0.35、2.28±0.36、24.17±0.50、24.2±1.83、22.36±0.74、22.60±1.49、28.13±1.5329.65±2.40；与野生型组相比，各突变型组的RLA差异具有统计学意义(P<0.05)。⑶转录因子结合位点预测发现正常MEF2C基因启动子片段上-356至-108bp存在13个可能的位点， M1突变导致一个新的转录因子结合位点JCV-repeated-sequence生成，M2突变导致一个新的转录因子结合位点JCV-repeated-sequence生成，M3突变后导致转录因子结合位点Sp1（Sp1）位置发生改变，M4、M5突变未出现转录因子结合位点的改变， M6突变后导致-109bp处一个的转录因子结合位点AP-2、(Sp1)、EARLY-SEQ1位置发生变化。⑷CpG Plot对MEF2C启动子区进行预测发现：该片段存在2个CpG岛，第一个位于49-367bp长为319bp，第二个位于798-1320长为523bp对突变启动子区序列CpG岛预测没有发现CpG岛数目的变化，但是位置和长度都发生变化。　　结论：①成功构建了MEF2C基因野生型、突变型荧光素酶报告基因载体；②MEF2C基因启动子突变均能提高转录活性；③生物学信息预测软件结果显示，与野生型启动子区片段相比，发生突变的各组片段导致启动子区反式作用因子结合位点的改变或者CpG岛的位置改变，这些变化可能导致下游基因转录活性的改变，与新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病的发病机制有关。