原发性震颤与亨廷顿舞蹈病及其共病研究

来源 :中国人民解放军医学院 解放军医学院 解放军总医院 军医进修学院 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yinfeiyangfang
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背景及目的:原发性震颤(essential tremor, ET)与亨廷顿舞蹈病(Huntington’sdisease, HD)均属锥体外系疾病,其中ET是一种常见的具有遗传倾向的运动障碍性疾病,而HD是一种罕见的常染色体显性遗传性大脑变性疾病,过去学者把ET和HD看作单一疾病进行研究,但近期西方有研究表明二者均是复杂疾病,可能同时合并其他疾病存在,而目前国内尚缺乏相关研究。本研究将对ET与偏头痛及HD与糖尿病的共病关系进行研究,进一步探讨可能涉及的共病机制。方法:设计统一调查表,用查阅病历、面对面调查和电话调查相结合的方式对ET患者的偏头痛患病情况及其临床特点进行研究,同样,对HD一五代家系的糖尿病患病情况及其临床特点进行调查分析,另外,结合ET及HD的相关基因分析进一步探讨其中可能涉及的共病机制。结果:ET患者的终生偏头痛患病率显著高于对照组,与偏头痛共病时,多巴胺D3受体基因(dopamine receptor D3gene,DRD3)Ser9Gly多态性分布频率可能低于无偏头痛的ET患者,但ET与偏头痛共病时,震颤和偏头痛的临床特点均未发生改变。经调查发现,一五代HD家系中糖尿病的患病率显著高于我国糖尿病患病率。结论:ET是终生偏头痛的危险因素,通过国内外首次检测ET/偏头痛共病患者的DRD3Ser9Gly基因后发现其多态性频率可能低于普通ET人群;再者,我们首次报道了一HD家系的糖尿病患病率较普通人群显著增高,经基因分析后发现HD和糖尿病可能存在一种遗传关系。
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