目的：本研究旨在验证ddPCR检测非小细胞肺癌患者血浆EGFR基因突变的可行性,探讨其影响因素,以及EGFR突变与TKIs疗效的相关性。方法：选取自2009年7月9日至2014年5月31日在北京协和医院就诊的非鳞癌非小细胞肺癌患者共215例,留取血浆标本,采用ddPCR检测血浆中两种最常见的敏感突变,对应肿瘤组织突变结果已知。结果：215例血浆样本中,共检测到61例敏感突变(61/215,28.4%),其中Exon19 del突变占13.0%(28/215),Exon21 L858R突变占15.8%(34/215)。ddPCR检测血浆EGFR突变的灵敏度为61.3%,特异度96.7%,与肿瘤组织突变结果一致率达81.4%(K=0.605,95%CI,0.501-0.706,P<0.0001)。多因素分析显示,不吸烟及Ⅳ期患者的血浆EGFR突变检出率明显高于吸烟及ⅢB期患者(P=0.006,P0.031)。在肿瘤组织EGFR突变阳性患者亚组中,血浆突变阳性患者的DNA拷贝数明显高于突变阴性患者(1570 VS 511,P<0.001,95%CI,0.000-0.032)。血浆突变阳性患者在接受EGFR-TKIs治疗后,其无进展生存期较阴性患者有延长,但无统计学差异(334d VS 181d,P=0.123)。结论：本研究证实了ddPCR法检测血浆EGFR基因突变具有较高的灵敏度及特异度,不吸烟、Ⅳ期患者血浆突变检出率更高。ddPCR在血浆中的突变检出率与患者的DNA拷贝数明显相关。检测血浆EGFR基因突变可在一定程度上辅助临床对于TKIs药物疗效及预后判断,但还不能完全取代肿瘤组织突变检测。