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背景与目的：MMP-9的调控主要发生在基因转录水平，在目前已经发现并报道的MMP-9基因多态性位点中，启动子区域C-1562T的多态性与急性心肌梗死关联的研究较多，而对于MMP-9基因外显子多态性与急性心肌梗死的关联少有报道。本研究通过了解MMP-9基因R279Q和R668Q多态性在吉林地区汉族人群中的分布，初步探讨其与急性心肌梗死的相关性。方法：本研究以吉林地区汉族人群中137例急性心肌梗死患者和125例健康人作为研究对象，其中急性心肌梗死组男性74例，女性63例，平均年龄64.87±12.60岁；健康对照组男性55例，女性70例，平均年龄62.63±11.19岁。急性心肌梗死的诊断标准为：典型的胸痛症状；心电图出现病理性Q波、ST段抬高或ST段下移；心肌损伤标志物肌钙蛋白T数值超过参考值上限的99百分位。应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性的方法分别对MMP-9基因R279Q和R668Q多态位点进行SNP基因型检测。连续性变量使用x±s表示，应用两样本t检验(计量资料)和χ2检验(计数资料)比较急性心肌梗死组和健康对照组间一般临床资料之间的差异。根据基因型频率计算等位基因频率，以χ~2检验分析SNPs基因型的分布是否符合Hardy-weinberg平衡。将心肌梗死作为因变量，年龄、性别、BMI、TG、TC、糖尿病、高血压病、吸烟作自变量，行多因素Logistic回归分析，评估可能相关的风险因素与急性心肌梗死发病的相关程度。结果：1. MMP-9基因R279Q多态性在急性心肌梗死组和健康对照组分布为：AA基因型频率35.77%和32.80%，AG基因型频率54.74%和58.40%，GG基因型频率9.49%和8.80%，AG+GG基因型频率64.23%和67.20%。A型和G型等位基因频率在两组的分布分别为63.14%和62.00%，36.86%和38.00%。急性心肌梗死组AG+GG基因型频率和G等位基因频率与健康对照组频率近似，无统计学差异（P=0.61和P=0.79）。2. MMP-9基因R668Q多态性在急性心肌梗死组和健康对照组分布为：GG基因型频率78.83%和82.40%，GA基因型频率20.44%和16.80%，AA基因型频率0.73%和0.80%，GA+AA基因型频率21.17%和17.6%。G型和A型等位基因频率在两组的分布分别为89.05%和90.80%，10.95%和9.20%。急性心肌梗死组GA+AA基因型频率和A等位基因频率与健康对照组频率近似，无统计学差异（P=0.47和P=0.51）。3.多因素Logistic回归分析提示，TC、糖尿病、高血压病、吸烟均是急性心肌梗死的易患因素（OR=1.336、2.548、4.861和10.546）。结论:MMP-9基因R279Q及R668Q多态性可能与吉林地区汉族人群急性心肌梗死的发生无相关性。TC、糖尿病、高血压病、吸烟是吉林地区汉族人群急性心肌梗死发病的独立危险因素，吸烟与急性心肌梗死最具相关性。