论文部分内容阅读
[目的]探讨ADAM (a disintegrin and metalloprotease,解整合素—金属蛋白酶)33基因单核苷酸多态性及单体型与中国华北地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)的关联性,确定在中国华北地区汉族人群中ADAM33基因是否为COPD的易感基因,为今后COPD发病机制的阐述提供新的理论依据。[方法]1根据中华医学会呼吸病学会分会制定的COPD诊治指南(2007年修订版)的诊断标准,选取2010年09月—2011年06月太原市中心医院呼吸内科门诊或住院确诊的COPD患者90例为病例组,同期该院健康体检者90例为对照组。所有受试对象均为中国华北地区汉族人,并经过详细的询问病史、体格检查、肺功能测定及胸部X线片检查排除支气管哮喘、支气管扩张症、肺结核、肺间质纤维化、弥漫性泛细支气管炎、支气管肺癌等呼吸系统疾病。2抽取所有受试者静脉血2m1,提取基因组DNA,利用PCR技术扩增ADAM33基因上包含S1,S2位点的片段,采用DNA直接测序的方法对该片段进行基因分型,测算基因型频率及等位基因频率,并利用SHEsis软件构建S1、S2位点的单体型,计算单体型频率。[结果](1)病例组和对照组中S1位点基因型及等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05),而S2位点基因型及等位基因频率分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。(2) Logistic回归分析表明：ADAM33基因S1位点不同基因型COPD发生的相对危险度比较差异没有统计学意义(P>0.05)；而S2位点不同基因型COPD发生的相对危险度比较差异有统计学意义(P<0.05),其中G/G+C/G基因型的OR值为2.364(95%CI1.251-4.466)。(3) COPD病例组S2位点基因型与肺功能相关临床指标的关系显示：3种基因型FEV1%预测值比较差异没有统计学意义而FEV1/FVC比较差异有统计学意义,其中突变纯合子G/G基因型与野生纯合子C/C、杂合子C/G基因型相比FEV1/FVC下降更明显。(4) SHEsis在线软件对S1、S2位点进行单体型分析结果显示：单体型CG在COPD组和对照组中比较差异有统计学意义(P<0.05)[结论]ADAM33基因单核苷酸多态性及单体型与中国华北地区汉族人群COPD的易感性有关联,但与疾病的严重程度无关。