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目的：研究新疆维、汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的分布特点,并预知维、汉族人群对服用甲氨蝶呤后不良反应的差异性。方法：应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析MTHFR C677T基因型在新疆134例维族和166例汉族人群的分布频率。结果：新疆汉族人群MTHFR C677T基因型频率分别为C/C21.7%、C/T53.0%和T/T25.3%,维族为C/C16.4%、C/T80.6%和T/T2.96%,二者差异有统计学意义(P<0.05)。维族男性该基因型频率分别为16.95%、79.7%和3.39%,女性为9.1%、88.0%和2.67%(P>0.05)；汉族男性为25.8%、47.1%和27.1,女性为17.28%、59.26%和23.46%,二者差异无统计学意义(P>0.05)。结论：新疆维、汉族MTHFR C677T的三种基因型CC、CT、TT的分布存在差异,三种基因型的分布在性别间未见差异,并预知在临床中如果服用相同剂量甲氨蝶呤时,汉族患者出现不良反应的几率和程度比维族患者要高。同时,服用相同剂量甲氨蝶呤后MTHFR 677TT基因型的患者发生副作用的几率和程度比MTHFR677CC/CT要高。