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研究背景：儿童交替性偏瘫(alternating hemiplegia of childhood, AHC)是一种罕见的综合症,在临床上多表现为反复发作,程度不等的交替性偏瘫,发作期和发作间期常伴张力障碍性姿势异常,并可有短暂的眼肌麻痹及眼球震颤,进行性智力障碍亦为本病重要特征。目前关于本病的病因尚不清楚,近年在分子水平的研究有一定进展；有研究发现AHC的发病和一种与家族偏瘫性偏头痛(familial hemiplegic migraine,FHM)相关的编码钠钾泵的ATP1A2基因相关；在此基因的ATP酶磷酸化区域发生1237C→A的突变,导致了苏氨酸向天冬氨酸的转变(T378N)；这是第一次关于ATP1A2基因突变引起AHC发病的报道。我们通过对一个中国人家系的研究,试图发现此基因是否发生该突变以及是否有新的基因突变点导致AHC的发病,这对指导临床诊断,发现新的治疗方法有重要意义。研究目的：对一患有儿童交替性偏瘫的家系进行基因检测,以期找到导致AHC发病的基因突变点.研究方法：对家族的五名成员肘正中静脉取血10ml,使用EDTA抗凝,-20℃保存,按照操作步骤从血液中提取基因组DNA,,紫外分光光度计测定OD260/OD280大于1.8；用Primer5根据突变区域设计引物(引物序列引物1:5’ -GGTCTAGGGTAAGGTTATGG-3’引物2:5 ’-CCTCCTCTAATCCTATCCAC-3’),进行PCR(反应体系20ul,循环条件：变性95℃5min,变性94℃30s,退火57℃30s,延伸72℃30s,终止72℃7 min,共30个循环。).2%琼脂糖凝胶电泳测定产物分子量,用DL2000作为相对分子量标志,β-肌动蛋白作为内参,均在312bp处得到目的条带；用产物作为初始DNA和引物重复PCR,得到足量DNA,每人的标本分装2管,进行基因测序。研究结果：经过基因测序,用正常ATP1A2基因片段序列和基因测序序列进行比对及基因测序图中在1237c碱基处未见明显双峰,其他位置波形亦无异常双峰,在5个样本中均未发现基因突变点。研究结论：1.在目的基因片段及其他基因编码序列未发现基因突变,但不排除在某些非编码区域,如启动子序列及内含子区域发生基因突变；2.由于AHC和FHM在临床表现和分子机制的高度相关性,有必要从引起FHM的其他基因突变及基因多态性研究来发现引起AHC发病的新的替代基因。