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动物分子育种、现代分子遗传学和DNA分析理论及技术的不断发展与进步,使得在 DNA 水平上直接进行基因分型、实现早期选种选育的可能性大为增加,极大程度地提高了选种的准确性。InDel(插入/缺失)标记具有简易的分型系统、较高的稳定性、较好的多态性,广泛地在动植物分子育种、群体遗传学分析等方面应用。 TGF-β信号通路在调控细胞的增殖分化、胚胎发育、骨骼形成等方面具有非常重要的作用,而LTBP1、THBS1、SMAD4、PITX2等基因是TGF-β信号通路中的重要成员。LTBP1可与TGF-β相结合,而THBS1可与LTBP1相结合,SMAD4则是TGF-β通路中重要的信号转导分子,PITX2是SMAD4下游的重要效应分子。本研究以同羊(166只)、湖羊(201只)、小尾寒羊(195只)和兰州大尾羊(69只)等4个品种绵羊(631只)为研究对象,探究TGF-β信号通路中的4个基因(LTBP1、THBS1、SMAD4、PITX2)以及邻近信号通路 LHX3 的插入/缺失变异对绵羊的体斜长、体重等生长性状的影响;旨在比较四种绵羊群体在生长性状上的差异,并阐明LTBP1、THBS1、SMAD4、PITX2等基因与绵羊生长性状的相关性,为绵羊分子育种提供数据支持。 研究结果表明: 1.对于 LTBP1 基因的 3 个 InDel 位点,共发现 9 种单倍型,多态性较丰富。InDel-1(rs1089171651)的DD基因型兰州大尾羊母羊的体斜长和十字部高显著高于ID基因型(P<0.05);InDel-2(rs1085487085)的ID基因型兰州大尾羊母羊十字部高和胸围极显著高于DD基因型(P<0.01),而II基因型小尾寒羊公羊胸围极显著低于ID基因型和DD基因型(P<0.01);InDel-3(rs1086780404)的ID基因型小尾寒羊体斜长显著高于DD基因型(P<0.05),而 ID 基因型兰州大尾羊母羊胸围和十字部高显著高于 II 基因型(P<0.05)。 2.对于THBS1基因的2个位点,发现了4种单倍型,多态性较丰富。在THBS1基因InDel-1位点(rs1092852024),II基因型湖羊体重极显著高于DD基因型(P<0.01),而ID基因型小尾寒羊体斜长极显著高于II基因型(P<0.01);THBS1基因InDel-2位点(rs1094397979),兰州大尾羊公羊 ID 基因型胸围极显著高于 II 基因型和 DD 基因型(P<0.01)。 3.对于SMAD4基因的InDel位点(rs595529487),鉴定出3种基因型,在4个绵羊品种中的多态性较丰富。DD 基因型兰州大尾羊公羊体重和十字部高显著高于 ID 基因型(P<0.05),而II基因型兰州大尾羊母羊胸宽和湖羊管围显著高于DD基因型(P<0.05)。 4.LHX4基因中没有发现多态性,在LHX3基因中发现了一个29 bp的InDel (NC_019460 g.3107494-3107522),在4个绵羊品种中的多态性较丰富。DD基因型同羊体斜长和胸宽显著高于ID基因型(P<0.05),II基因型小尾寒羊母羊体斜长显著高于ID基因型(P<0.05),小尾寒羊公羊ID基因型胸宽显著高于II基因型(P<0.05)。 5.PITX2基因中发现2个InDel位点(NC_019463: g.14890658-1489066和NC_019463:g.14885723-14885734),所有个体中都没有发现DD型,属于低多态性,在湖羊,同羊和小尾寒羊中发现了4种单倍型,兰州大尾羊中仅有2种单倍型。PITX2基因InDel-1位点ID基因型同羊母羊胸宽和小尾寒羊母羊胸深极显著高于II基因型(P<0.01);PITX2基因 InDel-2 位点 ID 基因型同羊母羊体斜长和湖羊母羊胸围显著高于 II 基因型(P<0.05)。 对TGF-β通路中的5个关键基因InDel研究表明,LTBP1、THBS1、SMAD4、LHX3、PITX2等5个基因的9个位点具有较丰富的InDel多样性,可以在绵羊分子育种中作为兰州大尾羊胸围和十字部高、小尾寒羊胸围和体斜长、湖羊体重和胸围以及同羊体斜长和胸宽等生长性状的候选DNA标记位点。