研究目的: 分析双胎合并畸形的分类及各类畸形构成比、染色体异常比例及常见类型，初步探讨双胎中各类畸形的相关因素及妊娠结局，为双胎妊娠合并胎儿畸形的遗传咨询、产前监测、宫内处理及妊娠结局的选择提供参考。 材料与方法: 选择2000年1月～2009年1月在中山大学附属第一医院和广州市妇婴医院、2006年1月～2009年1月在广东省妇幼保健院就诊及住院的267例双胎妊娠合并胎儿畸形的病例，其中187例有妊娠结局资料，78例行产前诊断。所有病例均排除双胎输血综合征、双胎合并胎儿宫内生长受限。267例双胎畸形分别按畸形累及系统、畸形发现时间、畸形数目、畸形胎儿个数、畸形严重程度及孕妇年龄分组；192例已知绒毛膜性质双胎畸形分为双绒毛膜双胎畸形组（102例）和单绒毛膜双胎畸形组（90例）；187例已知受孕方式双胎畸形分为自然受孕双胎畸形组（139例）和辅助生育双胎畸形组（48例）；分析各组畸形构成比。分析绒毛膜性质、受孕方式及高龄妊娠3个因素与双胎畸形的关系。分析78例行产前诊断的双胎畸形中染色体异常比例及常见染色体异常核型，并比较双绒毛膜双胎畸形和单绒毛膜双胎畸形中染色体异常比例。分析187例双胎畸形的妊娠结局，分组比较各组妊娠结局。 结论: 1．双胎畸形中心血管畸形构成比最大，其次为神经系统畸形，骨骼肢体畸形位于第三；室间隔缺损是最常见心血管畸形，无脑儿是最常见神经系统畸形。 2．双胎之一畸形比两胎畸形常见；单发畸形比多发畸形常见；双胎非特有畸形比双胎特有畸形常见。 3．双胎合并胎儿畸形中最常见的染色体异常为21三体，21三体可能更常见于双绒毛膜双胎。 4．双胎合并水肿胎的预后比其它系统畸形差；单绒毛膜双胎合并畸形的预后比双绒毛膜双胎合并畸形差；两胎畸形的预后比双胎之一畸形差；多发畸形的预后比单发畸形差。