脑海绵状血管瘤是一种常见的中枢神经系统血管畸形疾病,发病有两种形式：家族性和散发性,家族性往往表现有多个病灶。目前对脑海绵状血管瘤的自然病程发展有较深入的研究。最常见的临床表现为癫痫,其次为颅内出血、头痛、局灶神经功能障碍等。发病位置多位于幕上,常见于大脑半球及脑干。由于研究者对出血事件的定义标准不同,不同文献年出血率的研究结果差异较大。既往有出血病史和女性是明确增加出血风险的重要因素,病灶位置可能是影响出血风险的一个重要因素,而病灶的大小则不影响脑出血的发生率。家族性患者因病灶数目较多,出血风险较高。在选择治疗方案时,患者的年龄、性别、病灶位置、既往出血病史均是需要考虑的因素。本文对1例家族性脑海绵状血管瘤家系进行临床观察及影像学检查,对先证者的自然病程进行介绍,并文献回顾脑海绵状血管瘤的自然病程发展的研究,探讨脑海绵状血管瘤的流行病学及临床表现、出血事件、长期预后及治疗策略。