繁殖力是评价种畜生产性能的重要经济指标，早期选育高繁殖力的种公畜可以产生巨大的经济效益。Y染色体由于其雄性特异性以及在种公畜繁殖中扮演的重要作用为寻找与公畜繁殖力相关的分子标记提供了重要的遗传资源。本研究以荷斯坦牛和其它14个家牛品种的公牛为研究对象，进行了3方面的研究：首先，分析了北美荷斯坦牛的父系系谱，以期在宏观水平了解该群体Y染色体的多样性，以及对荷斯坦公牛繁殖能力的影响；其次，利用实时定量PCR的方法分析了15个家牛品种Y染色体3个多拷贝基因的拷贝数变异；第三，利用VeraCode384OPA基因芯片技术分析了家牛43个Y染色体单拷贝基因的SNPs和98个Y染色体多拷贝基因的变异。主要的发现如下：（1）分析了北美地区出生于1950到2013年间共计62,897头荷斯坦种公牛的父系系谱，结果显示这些公牛均为4头祖先公牛886HHB（Hulleman，3/27/1881）、711HHB（Neptune H，3/23/1880）、716HHB（Netherland Prince，4/1/1880）和608HHB（Jacob,2/25/1880）的后代。其中，56.00%（35220）和43.75%（27516）的公牛分别为886HHB和711HHB的后代，而只有0.04%（27）和0.21%（134）为716HHB和608HHB的后代，而且716HHB和608HHB祖先公牛已没有存活的后代。本研究将每个年代的公牛的父系系谱追溯到1960年，将这个时期的公牛称为基础公牛。分析发现基础公牛家系在过去的50年也是急剧减少的。北美地区在1960年代有近1800个基础公牛家系，而到2010年代只存在3个基础公牛家系。在2010年代的3个基础公牛家系中，其中一个家系（HOUSA1441440）后代的产奶量显著低于其他两个家系的后代，但是后代的雄性繁殖能力差异不显著。这种变化是近几十年对荷斯坦牛高强度的人工选择和大范围的使用人工授精造成的。本研究的结果对荷斯坦公牛的选育及Y染色体多样性保护提供了重要的参考信息。（2）利用qPCR的方法检测了15个牛品种460头公牛Y染色体PRAMEY基因的拷贝数变异，结果表明，该基因的拷贝数在15个牛品种中的变异范围为2-31个拷贝，拷贝中值数为13，在15个牛品种间拷贝数差异显著。荷斯坦牛的拷贝中值数最低，为12个拷贝，而利木赞牛的中值拷贝数最高，为26个拷贝。具有普通牛血统的公牛的PRAMEY基因拷贝数（13个拷贝）显著低于瘤牛血统公牛的拷贝数（20个拷贝）；对PRAMEY基因拷贝数变异与公牛繁殖性能的相关性研究发现，PRAMEY基因的拷贝数与公牛的睾丸大小、正常精子数以及不返情率呈负相关，而与精液溶后活力、精液孵化活力、精子头部正常率，公牛授精后与配母牛怀孕率，相对育种效率等没有显著性相关。这些结果表明PRAMEY基因的拷贝数变异可以用于公牛的早期选育。（3）分析了15个牛品种460头公牛Y染色体多拷贝基因HSFY和ZNF280BY的拷贝数变异。结果表明，这两个基因在15个牛品种中均表现拷贝数变异。HSFY基因的拷贝中值数为197，变化范围为21-308个拷贝；ZNF280BY基因的拷贝中值数为236,变化范围为28-380个拷贝。具有普通牛血统公牛的HSFY基因拷贝中值数（202）显著高于瘤牛血统公牛（178）；而ZNF280BY基因的拷贝数变异与HSFY基因恰恰相反，即普通牛血统公牛的拷贝中值数（231）显著低于瘤牛血统公牛（284）。此外，本研究还发现，在普通牛公牛的Y染色体上，这两个基因的拷贝数为正相关关系；拷贝数变异与繁殖性状的关联分析表明，这两个基因的拷贝数与公牛睾丸大小呈负相关，而与公牛授精后与配母牛受孕率呈正相关。这些结果也表明这两个基因的拷贝数变异同样可以用于公牛的早期选育。（4）利用VeraCode384OPA基因芯片技术对840头公牛Y染色体单拷贝基因的SNPs和多拷贝基因的遗传变异进行了研究。结果发现，在818头荷斯坦牛群体中检测到21个Y-SNPs，其中17个SNPs与荷斯坦种公牛授精后与配母牛的受孕率、精子活力和精子畸形显著相关。这些SNPs可用于荷斯坦种公牛的早期选育。另外对22头来自牛HapMap项目和秦川牛群体公牛Y染色体多拷贝基因遗传变异位点的分析，发现这些基因位点可以区分瘤牛和普通牛，证明瘤牛和普通牛Y染色体存在很大的差异。