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通过微卫星标记和BMP15外显子2在两个地方山羊品种(伏牛白山羊和太行黑山羊)中进行遗传多样性研究及其与生长发育和产羔性能的相关研究,为地方山羊品种的生产、选种选育和保种工作奠定基础。本研究选取位于绵羊第6号染色体上与高繁殖力主效基因FecX和FecB紧密连锁的7个微卫星基因座(TGLA68、OarAE101、BM1329、LSCV043、BM143、OarHH55、GC101)和第3号染色体上的微卫星基因座BMS1248、第4号染色体上的两个微卫星基因座MAF70、OarHH35及第8号染色体上的微卫星基因座BM1227,对地方山羊进行遗传多样性研究,结果表明:11个微卫星基因座在2个山羊品种中共观察到等位基因数为175个,平均等位基因数为7.95个。表明微卫星基因座均具有高度多态性,可用于遗传多样性的分析研究。11个微卫星基因座的平均有效等位基因数、平均遗传多态信息含量、平均遗传杂合度在伏牛白山羊中分别为5.6083、0.7940和0.8171;在太行黑山羊中分别为5.7022、0.7886和0.8173。利用最小二乘分析法,通过微卫星基因座对2个山羊品种的产羔数和生长发育进行相关分析,发现基因座中OarAE101的基因型BB (110/110bp)、OarHH55的基因型CG(125/150bp)、BM1329的基因型BE(147/160 bp)为伏牛白山羊中与产羔数相关的优势基因型,OarAE101中的等位基因B(110bp)、OarHH55中的等位基因G(150bp)、BM1329中的等位基因B(147bp)可作为与产羔数相关的优势等位基因;发现BMS1248、MAF70的相关基因型与2个品种主要生长性能如体重、体高、体长呈正相关。通过PCR-SSCP方法利用BMP15基因外显子2在两山羊品种中的遗传多态性进行检测。结果表明:BMP15基因外显子2在伏牛白山羊中发现有AA、AB、BB三种基因型,基因型频率分别为0.130、0.783和0.087;在太行黑山羊中检测到AB、AA两种基因型,基因型频率分别为0.070和0.930。利用最小二乘法,研究BMP15基因对产羔性状的影响,结果表明在伏牛白山羊中基因型AB的产羔数最高(2.42/胎),与其他基因型相比差异显著(P<0.05)。AB型在太行黑山羊中的产羔数最高(1.70/胎),与AA基因型相比差异不显著(P>0.05)。测序分析发现在伏牛白山羊中的AB基因型在第465、466、510、511的碱基位置处分别发生T→G、C→G、C→T、T→C的碱基改变,导致第155位氨基酸由缬氨酸(Val)改变为甘氨酸(Gly),第171位氨基酸由丝氨酸(Ser)改变为脯氨酸(Pro)。在太行黑山羊中没有检测到突变位点。试验初步研究了两个地方山羊品种的微卫星标记和BMP15基因外显子遗传多态性及其与生长发育和繁殖性能的关系,为标记辅助选择在山羊生产上的进一步应用提供必要信息。