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背景及目的:动脉硬化闭塞症(ASO)是外周血管动脉粥样硬化导致组织血流减少血管闭塞的一种疾病。ASO病因复杂,涉及遗传和环境诸多因素。据猜测许多基因可能与ASO发病有关,但是各种基因假说缺少证据支持。最近一些研究发现,精氨酸酶Ⅰ(ArgⅠ)可能与动脉粥样硬化的个体易感性性有关。ArgⅠ编码基因位于6号染色体短臂2区3带(6q23),长11.5kb,包含8个外显子,编码322个氨基酸生成蛋白质。当前有研究发现,位于启动子序列的Argrs2781666 G/T碱基变异与法裔人群颈动脉内膜中层增厚(CCA-IMT)相关。种群背景对基因多态性及疾病都存在影响。因此,我们通过查询National Center forBiotechnology Information/single-nucleotide polymorphism(SNP;http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP)和HapMap project(http://www.hapmap.org)相关资料,根据ArgⅠ rs2781666Gfr的位置和已知功能,我们设计了一个病例对照实验。这项实验的目的是研究闽南人群中ArgⅠ rs2781666G/T和ASO是否存在的相关性。
方法:实验组由60个ASO患者构成,对照组包括82人。记录实验组和对照组人群相关指标。实验组和对照组禁食后隔夜采集血液。ArgⅠ rs2781666G/T多态性分析采用PCR-RFLP技术。对实验结果进行统计学分析,p<0.05时存在统计学意义。
结果:两组人群在年龄、糖尿病发病率、高血压发病率、血脂异常发病率、吸烟率之间的差异有显著统计学意义(p<0.05)。ArgⅠ rs2781666G/T基因型频数差异存在统计学意义(p<0.05)。实验组中的TC、TG和LDL-C水平明显高于对照组水平。实验组中HDL-C水平显著低于对照组水平,两组之间的差异均有统计学意义(p<0.05)。实验组和对照组ArgⅠ rs2781666G/T基因多态性差异显著不同。实验组中TT等位基因频数显著高于对照组TT等位基因频数。
结论:闽南人群ArgⅠ rs2781666G/T多态性与ASO之间存在显著的联系。ArgⅠ rs2781666T是ASO发生的独立的危险因素。