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目的:探讨白细胞介素13(IL-13)基因启动子区-1112(C/T)位点基因多态性与肺间质纤维化的相关性及对肺功能水平的影响。
方法:65例肺纤维化(IPF)患者作为病例组(I组),80例健康人群作为对照组(C组),其中I组患者根据弥散功能分为三个亚组:11组弥散功能轻度下降22例,12组弥散功能中度下降20例,13组弥散功能重度下降23例,用外周血基因组抽提试剂盒提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP),检测IL-13基因启动子区-1112位点的多态性,检测肺功能一氧化碳弥散量(DLCO)和弥散系数(DLCO/VA)。
结果:I组患者IL-13基因启动子区-1112位点的多态性分布频率为CC纯合子20例(30.8%),TT纯合子16例(24.6%),CT杂合子29例(44.6%);C组CC纯合子26例(32.5%),TT纯合子20例(25.0%),CT杂合子34例(42.5%),-1112位点等位基因C、T在两组间分布及三种基因型之构成比比较无显着差异(P>0.05),I1组CT基因型8例分布频率34.6%(8/22),12组CT基因型8例分布频率40.0%(8/20),13组CT基因型13例分布频率56.5%(13/23),三组间CT基因型分布频率比较有显着差异(P均<0.05)。
结论:IL-13基因启动子区-1112(C/T)位点基因多态性与江苏汉族人群肺纤维化的发病无关,但与其肺弥散功能的损害有关。