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人类基因组草图绘制完毕,标志着基因组学研究己经由结构基因组学向功能基因组学迈进,有序高密度排列的基因芯片技术为解读不同状态下数以万计基因的功能提供了高通量、快捷、可靠的分析手段。应用基因芯片技术比较中国汉族2型糖尿病患者(病例组)和正常成人(对照组)骨骼肌和脂肪组织中基因表达谱的差异,按性别和年龄共分为3组:女性病例组和对照组,男性(42-61岁)病例组和对照组,男性(64-80岁)病例组和对照组。结果表明:以上各组中,在病例组与对照组之间均筛选出明显差异表达的基因,它们来自女性肌肉组织298个,男性(42-61岁)组肌肉组织578个,男性(64-80岁)组肌肉组织350个;女性脂肪组织1320个,男性(42-61岁)组脂肪组织1143个,男性(64-80岁)组脂肪组织2847个。其中在肌肉和脂肪中表达差异均在2倍以上的基因分别为25个和39个。应用实时荧光定量PCR法对芯片所得结果进行了验证,差异表达的基因按功能共分为15大类,分别属于下列相关基因:原癌基因和抑癌基因,离子通道运输,细胞周期,细胞骨架运动,细胞凋亡,应激,DNA合成、修复、重组,DNA结合转录,受体,免疫,信号传导传递,代谢,蛋白翻译合成,发育相关,细胞分化。以上结果为进一步筛选中国汉族人2型糖尿病易感基因,研究2型糖尿病的发病分子机制和防治策略提供了新的线索。