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目的:研究早孕期(孕11～13+6周)胎儿正中矢状切面颜面轮廓指标下颌面部角（inferior facial angle,IFA）、上颌-鼻根-下颌角（maxilla-nasion-mandible angle,MNM）、面-上颌角（facial maxillary angle,FMA）、颜面轮廓（profile line,PL）距离在中国人群中的正常参考范围,分析其与头臀长（crown-rump length,CRL）的相关性,并评估各颜面轮廓指标对异常胎儿的早期诊断价值。方法:选取2017年8月～2019年7月在南京医科大学附属苏州医院进行早孕期超声筛查的胎儿超声图像,超声正常且随访结局正常的胎儿为正常组,经侵入性遗传检查确诊为染色体异常或超声检查怀疑有颜面结构异常并经引产后证实的胎儿为异常组。由两名经验丰富的获得英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation,FMFa）颁发的颈项透明层（nuchal translucency,NT）筛查资质证书的超声医师分别对IFA、MNM角、FMA、PL距离进行测量。用组内相关系数（Intraclass correlation coefficient,ICC）及Bland-Altman分析比较测量者内和测量者间的一致性,Pearson相关性检验分析胎儿颜面轮廓指标与CRL的相关性并建立线性回归方程,受试者工作特征（receiver operating characteristic,ROC）曲线评估这些指标对异常胎儿的诊断价值。结果:选取380例胎儿入组正常组,胎儿CRL 50～84mm。测量者1内部IFA、MNM角、FMA、PL距离测量一致性的ICC(95%置信区间（Confidence Interval,CI）分别为0.944（0.886～0.973）、0.804（0.629～0.902）、0.834（0.68～0.918）及0.935（0.868～0.969）;测量者2内部IFA、MNM角、FMA、PL距离测量一致性的ICC（95%CI）分别为0.931（0.857～0.967）、0.809（0.637～0.904）、0.786（0.6～0.892）及0.906（0.813～0.954）;测量者1和2间IFA、MNM角、FMA、PL距离测量一致性的ICC（95%CI）分别为0.885（0.663～0.953）、0.829（0.672～0.915）、0.77（0.511～0.891）及0.844（0.68～0.925）。测量者内部和测量者间对IFA、MNM角、FMA、PL距离测量一致性好。早孕期IFA测量范围为55.9°～107.89°,均值80.2°±7.25°,IFA=127.601-0.707*CRL,r=-0.598,p<0.001,与CRL呈显著负相关。早孕期MNM角度测量范围1.66°～9.21°,均值4.17°±1.19°,MNM角度=-4.112+0.123*CRL,r=0.547,p<0.001,与CRL呈显著正相关。早孕期FMA测量范围56.29°～89.59°,均值75.36°±5.31°,FMA=55.683+0.293*CRL,r=0.339,p<0.001,与CRL呈显著正相关。PL距离测量范围1.53～4.37mm,均值2.78±0.54mm,PL距离=5.136-0.035*CRL,r=-0.399,p<0.001,与CRL呈明显负相关。正常组中,380例胎儿颜面轮廓线（facial profile line,FPL）均为“阳性”,测量者内部和测量者间对FPL的位置分类均一致。选取13例异常胎儿图像,其中1例因鼻骨缺失而剔除出组。最终12例胎儿入组异常组,包括5例21-三体综合征、2例18-三体综合征及5例唇腭裂,CRL 54～77mm。21-三体综合征、18-三体综合征胎儿IFA测值分别为72.3°±7.22°、64.95°±5.71°,显著小于正常组胎儿（t=2.42,p=0.016;Z=-2.286,p=0.022）,差异具有统计学意义;唇腭裂胎儿MNM角度测值为9.54°±3.12°,显著大于正常组胎儿（t=-3.847,p=0.018）,差异具有统计学意义;18-三体综合征胎儿MNM角度测值为7.27°±2.83°,与正常组胎儿相比差异有临界统计学意义（Z=-1.949,p=0.051）;18-三体综合征胎儿FMA测值为66.21°±2.38°,显著小于正常组胎儿（Z=-2.145,p=0.032）,差异具有统计学意义;21-三体综合征、18-三体综合征、唇腭裂胎儿PL距离测值分别为2.77±0.30mm、3.07±0.85mm、2.61±0.49mm,与正常组胎儿相比差异无统计学意义（t=0.05,p=0.96;Z=-0.588,p=0.557;t=0.718,p=0.473）。异常组中,12例胎儿FPL均为“阳性”。早孕期IFA对21-三体综合征的诊断敏感度为60%;IFA诊断18-三体综合征胎儿准确度最高（96.8%）,其次为FMA、MNM角（93.9%>89.9%）;MNM角对唇腭裂胎儿的诊断准确度为98.6%。IFA小于69.00°或FMA小于67.96°时,应高度怀疑18-三体综合征;MNM角大于6.83°时,需警惕唇腭裂的出现。结论:胎儿颜面轮廓指标在早孕期测量具有较好的重复性,在早孕期测量是可行的;通过大样本数据获得早孕期各指标在中国人群的正常参考范围,各指标与CRL有较好的相关性。早孕期IFA对21-三体综合征检出有一定的意义;IFA、FMA是筛查胎儿18-三体综合征的可靠指标;MNM角异常可作为提示早孕期唇腭裂的敏感指标;PL距离、FPL不是早孕期提示21-三体综合征、18-三体综合征、唇腭裂的最佳超声标记。