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目的:探讨BRAFV600E基因、剪切波弹性成像(Shear Wave Elastography,SWE)、超声造影(Contrast-enhanced Ultrasound,CEUS)单独及联合对甲状腺细针穿刺细胞学(Fine-needle Aspiration Cytology,FNAC)分类为 Bethesda 1 及 3 类甲状腺结节的诊断效能。方法:选取无锡市人民医院2017年1月至2019年3月期间常规超声检查为TI-RADS 4类、5类的甲状腺结节,然后接受细针穿刺活检(fine needle aspiration biopsy,FNAB),经细胞学诊断为Bethesda 1类及3类后,再对其FNAB样本实施BRAFV600E基因突变检测的107个甲状腺结节作为研究对象。研究对象均有完整的SWE、CEUS检查及手术病理资料,且每个结节均能有效抽离及提取DNA,BRAFV600E检测均成功。以手术病理结果为金标准,分析BRAFV600E基因、SWE、CEUS单独及联合对Bethesda 1类及3类甲状腺良恶性结节的诊断效能。结果:107个甲状腺结节含Bethesda 1类53个、Bethesda 3类54个,手术病理证实恶性54个;良性53个;BRAFV600E基因检测、SWE、CEUS中单独诊断Bethesda 1类及3类结节的敏感性分别为85.2%、81.5%、77.8%,特异性分别为100%、81.1%、84.9%,准确性分别为92.5%、81.3%、81.3%;BRAFV600E基因+SWE的敏感性为90.7%、特异性为100%、准确性为95.3%;BRAFV600E基因+CEUS的敏感性为92.6%、特异性为100%、准确性为96.3%;三者联合的敏感性为98.1%、特异性为100%、准确性为99.1%。其中BRAFV600E基因+CEUS联合诊断Bethesda 1类及3类结节的敏感性、准确性高于单独BRAFV600E基因,差异有统计学意义(P<0.05);SWE+BRAFV600E基因联合的敏感性、准确性高于单独BRAFV600E基因,差异有统计学意义(P<0.05),三者联合的敏感性、准确性明显高于单独BRAFV600E基因及两两联合诊断方法,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:1.BRAFV600E基因+CEUS及BRAFV600E基因+SWE联合检测均有助于提高Bethesda 1类及3类甲状腺结节的良恶性诊断效能。2.三者联合诊断Bethesda 1类及3类甲状腺结节的良恶性诊断效能最高,其诊断准确性为99.1%。3.CEUS+BRAFV600E基因及SWE+BRAFV600E基因联合应用均能弥补单个BRAFV600E基因检测未突变结节诊断的不足,降低BRAFV600E基因检测的假阴性。其中CEUS+BRAFV600E基因诊断效能高于SWE+BRAFV600E基因,但是临床SWE较CEUS廉价,且无创性,易于开展,两种方式联合均有助于提高Bethesda 1类及3类甲状腺结节良恶性鉴别,减少一定的假阴性。