人类基因组图谱绘制的完成标志着人类进入了后基因组时代,人们开始对基因组的结构、表达、修复、功能等进行研究。这就为从分子水平上挖掘遗传疾病的致病机理,诊断病人的致病基因提供了条件。随着复杂网络理论研究的不断深入,综合运用生物学和复杂网络研究人类疾病成为热门研究方向。通过建立具有生物学意义的生物分子网络,如蛋白质相互作用网络、代谢网络等,可以从分子水平分析遗传疾病的致病机理,进而预测其致病基因。然而目前的致病基因诊断方法还存在很多不足,本文针对这些不足进行了改善,基于节点相似性理论预测视网膜色素变异遗传病的致病基因,主要进行了两方面的相关工作:(1)提出了一种新的基于最短路径的相似性计算方法,对基于共同邻居、基于最短路径的局部相似性计算方法和全局方法进行了分析比较。(2)基于新相似性设计了新型致病基因预测方案,通过分析对比视网膜色素变异三条代谢通路中各基因的拓扑地位,确定RHO为核心基因。基于STRING数据库中蛋白质相互作用数据构建了人类基因连接组。设计了实验,得到了病人样本致病基因预测的效果。最后,对比了各种方法的致病基因预测效果,合理解释了各种方法的优劣。