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株型对玉米的冠层结构、倒伏性、光合利用率和产量密不可分。在育种实践中,合理的株高和穗位高是保证玉米稳产和高产的重要条件。节间数和节间长度,是构成玉米株高、穗位高以及地上部空间结构的基础和关键。目前对玉米节间性状的研究相对较少,因此从玉米的节间性状进一步剖析株高和穗位高的遗传机制有重要的实践意义。本研究以穗位极低的EHel与B73杂交构建F2与F2:3分离群体,利用10K-SNP芯片对群体进行高密度的基因组扫描,筛选出多态性的SNP构建连锁图,结合节间相关性状的表型鉴定,进行QTL定位。同时结合B73测序数据,对主效QTL位点进行基因组注释与候选基因筛选,并利用亲本EHel与B73对确定的候选基因进行表达量分析与序列测定,开展候选基因的初步验证。主要研究结果如下:1.EHel节间相关性状的表型特性对亲本EHel与B73、F1和F2:3家系节间相关性状的表型分析结果显示,EHel在株高(plant height,PH)、穗位高(ear height,EH)和穗位系数(ratio of ear height to plant height,EH/PH)等3个性状上与B73和F1表现出极显著差异(P<0.001)。EHel的穗上节间数(internode number above ear,INa)与B73在两年之间差异不一致,但其穗下节间数(internode number below ear,INb)、穗下平均节间长度(average internode length below ear,ILab)、穗上平均节间长度(average internode length above ear,ILaa)在2018与2019两年间均极显著低于B73。此外,统计分析结果还显示,F2:3家系在7个目标性状的频率分布上,均符合正态分布特性。2.目标性状间的相关分析对目标性状间的相关分析结果表明,株高与穗位高、穗位系数、穗下节间数、穗上平均节间长度和穗下平均节间长度均表现为极显著性正相关(P<0.001)。其中,与穗下平均节间长度相关系数高达0.8;与穗位高的相关系数为0.79;与穗位系数、穗下节间数和穗下平均节间长度的相关系数大小相近,分别为0.58、0.59和0.57,穗位高与穗下节间数、穗下平均节间长度的相关性也较高,相关系数分别达到0.82和0.78。3.连锁图谱构建利用Maize 10K-SNP芯片对亲本和F2分离群体进行基因型鉴定,从~10000个SNP中,筛选出2108个在亲本EHel与B73中表现稳定多态性的SNP。利用这些SNP所鉴定的F2单株基因型,构建了分离群体的连锁图。所构建的图谱总长度为3299.18 cM,SNP标记平均间距为1.57 cM。10条染色体/连锁群(chromosome,Chr)上,Chr1、Chr3、Chr5、Chr7、Chr8等5条染色体上的多态性SNP均值>300,相对较多。从每条染色体的平均标记间距来看,Chr1(1.11 cM)、Chr2(1.19 cM)、Chr4(1.38 cM)、Chr6(1.33 cM)、Chr10(1.13 cM)等5条染色体的平均间距低于全基因组的平均值。4.目标性状的QTL发掘整合F2:3株系目标性状的表型值,选用复合区间作图法对目标性状进行QTL定位,共鉴定出22个QTL位点。其中,在第2、4、6染色体上鉴定到3个控制株高的QTL;在第1、2、6染色体上鉴定到3个控制穗位高和穗位系数的QTL;在第2、7和8染色体上鉴定到4个控制穗上节间数的位点;在第1、2、5染色体上鉴定到3个与穗上平均节间长度相关的QTL位点,并且qILaa5为主效QTL位点;仅鉴定到1个与穗下节间数相关的QTL,位于第8染色体;在第2和6染色体检测到5个控制穗下平均节间长度的QTL。单个QTL的表型变异率范围在6.52%-13.00%之间。位于第6染色体上的qPH6、qEH6和q ILab6,三个位点均在同一位置上,为同一个QTL;从置信范围来看,qILaa1与qILaa5均较小,分别为1 cM与2 cM。5.候选基因的初步验证根据QTL定位结果,发现位于第5染色体上控制穗上平均节间长度的主效QTL位点qILaa5,其LOD值在所有定位到的QTL位点中为最大,并且表型变异率达到12.99%,所形成的染色体区段大小为1.004 Mb,对该区段进行系统的基因注释和筛选,发现Zm00001d016823和Zm00001d016831可能为控制节间长度的候选基因。基于候选基因的qPCR分析结果则显示,Zm00001d016823和Zm00001d016831在节间中的相对表达量水平显著高于在叶鞘、叶片、雌穗和根中的相对表达量。我们对候选基因设计特异性引物,扩增其全长序列,随后进行候选基因克隆并测序。测序结果发现,在EHel与B73中Zm00001d016831的序列无差异,Zm00001d016823在EHel与B73序列之间存在11个多态性位点,包括2个插入/缺失(Insertion/Deletion,InDel)和9个多态性SNP位点,均位于该基因的编码区内。2个InDel多态性中,一个是12 bp(TGATCCGGCGGC)的缺失(InDel Ⅰ);另一个是一段6 bp(AGAAGA)的缺失(InDel Ⅱ)。