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目的建立检测CYP2C9*14、CYP2C9*25、CYP2C9*26、CYP2C9*30、CYP2C9*33五个等位基因的方法，调查这些等位基因在广东人群的分布频率。并以CYP2C9*16为例，建立CYP2C9突变等位基因体外表达的方法，为进一步研究其功能奠定基础，以期为从基因水平指导广东患者使用CYP2C9底物药提供依据。方法运用ACRS-PCR-RFLP法，对DNA样品进行CYP2C9基因分型；运用生物信息学软件对CYP2C9突变体基因编码酶蛋白的结构和物理性质改变进行预测；以CYP2C9野生型基因为模板，通过重叠延伸PCR技术获得CYP2C9*16突变基因序列，克隆至pET-32a原核表达载体进行体外诱导表达。结果1．在532例DNA样品中，检测到的CYP2C9*14、CYP2C9*26、CYP2C9*30、CYP2C9*33突变等位基因的频率分别为0、0.1%、0.1%、0。在288例DNA样品中，检测到的CYP2C9*25突变等位基因的频率也为0。生物信息学分析表明：CYP2C9*14、CYP2C9*26、CYP2C9*30、CYP2C9*33酶蛋白的物理性质及空间结构均有改变，提示其药物代谢能力会受影响。2．成功克隆了CYP2C9*1（野生型基因）及CYP2C9*16（突变体基因），获得pET-32a-CYP2C9*1、pET-32a-CYP2C9*16两种重组原核表达质粒，并在BL21宿主菌种中得以表达。结论1．CYP2C9*14、CYP2C9*25、CYP2C9*33为广东人群罕见甚至不存在的等位基因；CYP2C9*26、CYP2C9*30等位基因在广东人群有一定的分布频率，其编码酶的结构和功能有待进一步研究。2．成功建立了CYP2C9等位基因原核表达系统，为进一步通过此系统获得酶蛋白进行药物代谢动力学研究奠定了坚实的基础。