DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰方式,在细胞分化、胚胎发育、基因组印记等多种生命活动过程中发挥重要作用。大量的研究表明,DNA甲基化图谱具有强烈的组织和个体特异性。此外,甲基化异质性可能与细胞群体的基因组差异、细胞表型差异等相关,故我们认为,DNA甲基化模式(DNA Methylation Pattern)的差异可以在一定程度上反映出细胞群体内部的异质性。作为一种单倍体细胞,精子细胞的一些分子特征有别于二倍体细胞,包括在DNA甲基化方面,精子细胞也有一些特别之处。为了探讨精子细胞中的DNA甲基化异质性,我们利用生物信息学方法分析了两个人和两个黑猩猩个体的全基因组精子细胞DNA甲基化测序数据,这些数据来源于GEo数据库。研究发现,同一物种内不同个体间的DNA甲基化谱式具有相似性,在基因组上不同功能区域上的分布情况也比较接近。与重复元件相比,与功能相关的基因组区域,比如启动子区和CGI在所有样本中表现出较为均一的甲基化模式。另外,每个精子细胞群体中均存在一定比例的细胞亚群特异性甲基化区域,GO分析结果表明与这些区域相关的基因一部分是重要的锌指蛋白转录调控因子,还有一些基因与精子的发生等过程相关。本课题建立了新的研究细胞群体中全基因组DNA甲基化模式异质性的方法,而且提供了研究精子细胞群体中DNA甲基化模式异质性的新视野,为解释精子细胞中与DNA甲基化模式异质性相关的生物学功能奠定了研究基础。