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目的探讨首发重性抑郁障碍(MDD)患者血清神经生长因子(NGF)浓度及NGF基因Ala273Val多态性与疾病的关联。方法我们对门诊收集的47例首发重性抑郁障碍的患者,及来自健康体检的40例年龄、性别匹配的正常对照进行研究。完成自制一般情况调查问卷及HAMD-17以评估病情程度。采用酶联免疫吸附剂法(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)测定血清NGF浓度,采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction, PCR)扩增目的片段,测定PCR产物的DNA序列,进行序列比对后判定Ala273Va基因型。采用t检验、χ2检验、方差分析及Spearman相关分析进行数据统计分析。结果在本研究中,血清NGF浓度为(33.56士7.37)pg/ml,病例组血清NGF水平明显高于对照组(36.81士7.11vs29.74士5.69,t=5.05,P<0.001),分别与不同性别、年龄、病程、HAMD得分等因素进行分析,结果显示血清NGF浓度与在这些因素中的差异无统计学意义。基因分型情况:总样本三种基因型的构成比:Ala/Ala (63.22%)、Ala/Val (31.03%)、Val/Val (5.76%);病例组构成比分别为63.83%、29.79%、6.38%;对照组为62.5%、32.5%、5%,病例组与对照组间基因型的分布情况无统计学差异(x2=0.13,P=0.94)。最小等位基因频率(Minor Allele Frequency, MAF)病例组与对照组间均为0.21。不同基因型的血清NGF浓度无统计学差异。基因型分布情况与性别、HAMD得分因素进行分析,结果均显示无关联性。三种基因型间的血清NGF浓度差异也无统计学意义(F=0.41,P=0.67)。结论病例组的血清NGF浓度显著高于对照组,认为在反馈性保护机制下,NGF参与了神经元损伤后的修复与再生。Ala273Val变异与种族和地域相关,本研究结果显示本地区汉族人群该基因型与重性抑郁障碍无明显关联。