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目的：本研究拟通过测定高胆固醇血症患者LDL-R基因XspI位点多态性与血清内脂素（Visfatin）、脂联素（adiponectin，APN）、以及瘦素（leptin，LP）的水平，探索高胆固醇血症LDL-R基因XspI位点多态性与脂肪细胞因子的相关性。
方法：1.从我院体检中心2007年12月－2008年12月健康查体人群中选取224例高胆固醇血症患者，高胆固醇血症的诊断参考2007年“中国成人血脂异常防治指南”中临床分型标准.同时收集健康对照组120例，两组人群在年龄性别均匹配。根据LDL－R基因第2外显子XspI位点基因多态性将224例高胆固醇血症患者按照基因型分为三组：（1）X+X+组；（2）X+X-组；（3）X-X-组。
2.测定指标与测定方法：酶法测定总胆固醇（total cholesterol，TC）、甘油三酯（triglyceride，TG）、高密度脂蛋白-胆固醇（high density lipoprotein－cholesterol，HDL－C）、极低密度脂蛋白－胆固醇（very low density lipoprotein，VLDL）、低密度脂蛋白－胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）由Friedewald公式计算得出；酶联免疫吸附法（ELISA）检测氧化低密度脂蛋白（Oxidized low density lipoprotein，oxLDL）、Visfatin、APN和LP；测量收缩压（systolis blood prssure，SBP）、舒张压（diastoiic blood pressure，DBP）、体重（body weight，BW）、腰围（waist circumference，WC）和体重指数（body mass index，BMI）。
结果：1.高胆固醇血症组与正常对照组相比，腰围、BMI明显升高；LDL-C，oxLDL明显升高；Visfatin和LP明显升高，而APN明显降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。
2.224例高胆固醇血症受试者进行PCR-RFLP分析，根据LDL-R基因第2外显子XspI位点基因多态性将其分为三组：X+X+组18例占8.03％；X+X-组45例占20.09％；X-X-组161例占72.88％；X+X+组体重、腰围、BMI较X-X-组和X+X-组明显升高，差异有统计学意义（P<0.05），X+X+组LDL、oxLDL较X-X-组和X+X-组明显升高，差异有统计学意义（P<0.05）。
3.血清Visfatin水平在X-X-组、X+X-组、X+X+组中依次升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。
4.血清LP水平在X-X-组、X+X-组、X+X+组中依次升高，差异均有统计学意义（P<0.05）。
5.血清APN水平在X-X-组、X+X-组、X+X+组中依次降低，差异均有统计学意义（P<0.05）。
6.相关性分析：血清Visfatin与体重、腰围、BMI、TC、LDL、oxLDL呈正相关（R分别为0.226、0.277、0.272、0.332、0.348、0.372，P<0.05）。血清LP与腰围、BMI、TC、LDL、oxLDL呈正相关（R分别为0.236、0.448、0.377、0.3、0.556，P<0.05），与HDL-C呈负相关（R=-0.508，P<0.05）。血清APN与HDL呈正相关（R=0.078，P<0.05），与腰围、BMI、TC、LDL、oxLDL呈负相关（R分别为-0.075、-0.082、-0.207、-0.180、-0.245，P<0.05）。
7.多元线性回归显示：以Visfatin水平为应变量，年龄、体重、腰围、BMI、TC、LDL、oxLDL为自变量，进行多元逐步回归分析，最后oxLDL、LDL进入方程。回归方程为：y=0.118（oxLDL）+2.877（LDL）-2.550，P<0.05。以LP水平为应变量，腰围、BMI、TC、LDL、oxLDL为自变量，进行多元逐步回归分析，最后oxLDL、BMI、腰围进入方程。回归方程为y=0.045（oxLDL）+0.362（BMI）-0.078（腰围）-0.387，（P<0.05）。以APN水平为应变量，腰围、BMI、TC、LDL、oxLDL为自变量，进行多元逐步回归分析，最后TC进入方程。回归方程为：y=-0.164（TC）+2.786（P<0.05）。
结论：1.高胆固醇血症组较健康对照组体重、腰围、BMI升高；oxLDL，Visfatin，LP升高，APN降低。2.LDL-R基因XspI X+X+基因型组体重、腰围、BMI均高于X-X-组和X-X+组。3.血清Visfatin、LP和APN水平与LDL-R基因多态性有关，X+X+组Visfatin、LP水平最高，APN水平最低。4.脂肪细胞因子Visfatin，LP与血清TC、LDL、oxLDL水平呈正相关；APN与血TC、LDL、oxLDL水平呈负相关。